Diagnóstico de hiperquilomicronemia familiar debida a deficiencia de lipoproteinlipasa: estudio clínico, bioquímico y genético de un caso y análisis de las mutaciones identificadas en otros 10 casos
J. Julvea, S. Cireraa, M. Reinab, X. Batllec, JM. Martín Camposa, F. González Sastred, J. Ordóñezd, F. Blanco Vacaa
a Servei de Bioqu??mica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Institut de Recerca. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.
b Departament de Biologia Cel??lular. Universitat de Barcelona.
c Servei de Pediatria. Hospital Universitario Joan XXIII. Tarragona.
d Servei de Bioqu??mica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Departament de Bioqu??mica i Biologia Molecular. Universitat Aut??noma de Barcelona.
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ISSN: 02149168Idioma original: Español
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