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ORIGINAL
DOI: 10.1016/j.arteri.2021.03.004
Disponible online el 3 de Junio de 2021
Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidos: diseño del Proyecto ARIAN
Implantation of a biochemical and genetic screening programme for family hypercholesterolaemia. Collaboration between the clinical laboratory and lipid units: Design of the ARIAN Project
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Teresa Arrobas Velillaa,
Autor para correspondencia
teresa.arrobas.sspa@juntadeandalucia.es

Autor para correspondencia.
, Ángel Breab, Pedro Valdivielsoc, los investigadores del Proyecto ARIAN
a Laboratorio de Nutrición y Riesgo Cardiovascular de Bioquímica Clínica, Unidad de Lípidos, Hospital Universitario Virgen de la Macarena, Sevilla, España
b Servicio de Medicina Interna y Unidad de Lípidos, Hospital San Pedro, Logroño, La Rioja, España
c Servicio de Medicina Interna y Unidad de Lípidos, Hospital Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, Universidad de Málaga, Málaga, España
Investigadores del proyecto ARA
Recibido 12 febrero 2021. Aceptado 23 marzo 2021
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Tabla 1. Datos específicos a aportar por las Unidades de Lípidos
Resumen
Introducción y objetivo

La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e infratratada. El objetivo primario del proyecto ARIAN es determinar el número de pacientes diagnosticados de HF tras implantar un nuevo procedimiento de cribado desde el laboratorio.

Material y métodos

Este proyecto se ha diseñado como un análisis retrospectivo mediante consulta al sistema informático. Se seleccionaron de las bases de datos de laboratorio aquellas muestras de suero de pacientes ≥ 18 años con cLDL directos o calculados > 250 mg/dl, desde el 1 de enero del 2017 hasta el 31 de diciembre del 2018. Una vez descartadas causas secundarias, se comunicó al médico de Atención Primaria solicitante la sospecha de que su paciente pudiera portar una HF y gestionar una cita prioritaria en la unidad de Lípidos. Todos aquellos pacientes con una puntuación ≥ 6 puntos de los criterios de las Clínicas holandesas se les propuso un estudio genético.

Resultados

El protocolo se presentó a 55 laboratorios de forma individualizada. Hasta el día 30 de diciembre del 2020, el número centros que han remitido resultados es de 24. El número de muestras analizadas hasta ese momento fue de 3.266.341, lo que representa un 34% de la población atendida en esas áreas de salud (9.727.434).

Conclusiones

La identificación de nuevos sujetos con HF mediante esta nueva estrategia desde el laboratorio y su remisión a las unidades de Lípidos debe incrementar el número de pacientes tratados en las unidades de Lípidos y permitir iniciar cribados en cascada familiar.

Palabras clave:
Genética
Programa de cribado
Laboratorio clínico
Bioquímica
Hipercolesterolemia familiar
Abstract
Introduction and objective

Familial hypercholesterolaemia (FH) is the most common genetic disorder associated with premature coronary artery disease due to the presence of LDL-C cholesterol increased from birth. It is underdiagnosed and undertreated. The primary objective of the ARIAN project was to determine the number of patients diagnosed with FH after implementing a new screening procedure from the laboratory.

Material and methods

This project was designed as a retrospective analysis by consulting the computer system. We selected from databases serum samples from patients ≥ 18 years with direct or calculated LDL-C>250mg/dL from 1 January 2017 to 31 December 2018. Once secondary causes had been ruled out, the requesting primary care physician was notified that their patient might have FH and to arrange a priority appointment in the lipid unit. All patients with a score of ≥ 6 points according to the Dutch Lipid Clinic Criteria were proposed for a genetic study

Results

By December 30th, 2020, 24 centres out of the initial 55 had submitted results. The number of patients analysed up to that point was 3,266,341, which represents 34% of the population served in those health areas (9,727,434).

Conclusions

The identification of new subjects with FH through this new strategy from the laboratory and their referral to lipid units should increase the number of patients treated in lipid units and initiate familial cascade screening.

Keywords:
Genetic
Screening program
Clinical laboratory
Biochemical
Familial hypercholesterolemia

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