Registro Nacional de Dislipemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis: evolución, evidencia en vida real y papel en medicina de precisión. Situación actual en 2026

Resumen

Introducción

El Registro Nacional de Dislipemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) constituye una de las principales fuentes de evidencia en práctica clínica habitual sobre los trastornos del metabolismo lipídico en España. El objetivo de este trabajo es describir la evolución del registro y analizar las aportaciones científicas sobre el desarrollo de estrategias de medicina de precisión que se han proyectado en estos últimos años.

Métodos

Se realizó un estudio descriptivo basado en el análisis del Registro Nacional de Dislipemias de la SEA, complementado con una revisión estructurada de las principales publicaciones científicas derivadas del mismo. Se incluyeron estudios relacionados con hipercolesterolemia familiar, dislipemias raras, respuesta al tratamiento hipolipemiante, inteligencia artificial y lipoproteína(a), incorporando asimismo datos actualizados sobre el número de pacientes y unidades participantes.

Resultados

A fecha de marzo de 2026, el registro incluye 10.073 pacientes y 113 unidades de lípidos en España. Los estudios publicados han permitido caracterizar el perfil clínico y genético de la hipercolesterolemia familiar, documentar una brecha relevante entre las metas lipídicas recomendadas y las alcanzadas en la práctica clínica habitual, y describir una variabilidad considerable en la respuesta al tratamiento hipolipemiante. Además, se ha profundizado en el papel de la lipoproteína(a) como factor de riesgo cardiovascular independiente, incluyendo su interacción con otros parámetros lipídicos y las diferencias según el sexo. El registro ha contribuido igualmente a caracterizar dislipemias raras, como el síndrome de quilomicronemia familiar y la hipercolesterolemia familiar homocigota. La incorporación de modelos basados en inteligencia artificial ha contribuido a mejorar la estratificación del riesgo cardiovascular.

Conclusiones

El Registro Nacional de Dislipemias de la SEA se consolida como una plataforma de referencia en investigación cardiovascular en condiciones de vida real, permitiendo avanzar hacia modelos de medicina de precisión mediante la integración de datos clínicos, genéticos y analíticos.

Abstract

Introduction

The National Dyslipidemia Registry of the Spanish Atherosclerosis Society (SEA) represents a major source of real-world evidence on lipid metabolism disorders in Spain. This study aims to describe the evolution of the registry, its main scientific contributions, and its current role in the development of precision medicine strategies.

Methods

A descriptive study was conducted based on the analysis of the SEA National Dyslipidemia Registry, complemented by a structured review of the main scientific publications derived from it. Studies related to familial hypercholesterolemia, rare dyslipidemias, response to lipid-lowering therapy, artificial intelligence, and lipoprotein(a) were included. Updated data on the number of patients and participating centers were also incorporated.

Results

As of March 2026, the registry includes 10,073 patients from 113 lipid units across Spain. The studies derived from the registry have enabled a detailed characterization of the clinical and genetic profile of familial hypercholesterolemia, identified a significant gap in lipid control in routine clinical practice, and demonstrated substantial variability in response to lipid-lowering therapy. In addition, the role of lipoprotein(a) as an independent cardiovascular risk factor has been further elucidated, including its interaction with other lipid parameters and sex-related differences. The registry has also improved the characterization of rare dyslipidemias, such as familial chylomicronemia syndrome and homozygous familial hypercholesterolemia. The incorporation of artificial intelligence models has enhanced cardiovascular risk stratification.

Conclusions

The SEA National Dyslipidemia Registry has become a reference platform for cardiovascular research in real-world settings, supporting the transition toward precision medicine through the integration of clinical, genetic, and analytical data.

Introducción

Las dislipemias constituyen uno de los principales factores de riesgo modificables implicados en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica. Pese a los avances terapéuticos de las últimas décadas, su control en la práctica habitual continúa siendo un reto constante, siendo responsables de una elevada carga de morbimortalidad. La variabilidad en la respuesta al tratamiento hipolipemiante y la persistencia de inercia terapéutica son 2 de los problemas más documentados, tal como reflejan las recomendaciones actuales de las guías europeas¹.

Los registros clínicos desempeñan un papel fundamental como herramientas para caracterizar el perfil de los pacientes en condiciones reales. Además, permiten evaluar la efectividad de las estrategias terapéuticas y detectar desviaciones respecto a las recomendaciones de las guías. Su utilidad complementa la de los ensayos clínicos, donde las poblaciones seleccionadas no siempre representan al paciente atendido en la consulta.

El Registro Nacional de Dislipemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ha evolucionado desde sus inicios. Se consolidó, desde entonces, como una base de datos multicéntrica integrada por unidades de lípidos acreditadas, hasta convertirse en una plataforma de referencia en investigación cardiovascular en España². Este registro, online y anonimizado (http://www.rihad.es), actualmente cuenta con la participación de 113 unidades distribuidas por todo el territorio nacional. Se considera, por tanto, como un referente de fuente de evidencia en práctica clínica habitual y consolida su valor como herramienta de investigación.

Desde su creación en 2012, el registro se ha desarrollado progresivamente, superando hoy los más de 10.000 pacientes incluidos (fig. 1). A lo largo de este recorrido, ha ido incorporando información clínica, analítica y genética de pacientes con diferentes alteraciones del metabolismo lipídico, lo que ha permitido contribuir y ampliar el conocimiento de las dislipemias en nuestro entorno.

Figura 1.

Evolución del número de casos incluidos en el Registro Nacional de Dislipemias de la SEA.

El objetivo de este trabajo es describir la evolución del Registro Nacional de Dislipemias de la SEA, sus principales aportaciones científicas y su situación actual en 2026, así como su papel en el desarrollo de estrategias de medicina de precisión en el ámbito de las dislipemias.

Métodos

Se realizó un estudio descriptivo basado en el análisis del Registro Nacional de Dislipemias de la SEA, un registro multicéntrico, observacional y en condiciones de práctica clínica habitual, complementado con una revisión estructurada de las principales publicaciones científicas derivadas. La selección de los estudios se realizó atendiendo a su relevancia clínica y científica.

Se incluyeron estudios originales y trabajos relevantes relacionados con hipercolesterolemia familiar (HF), dislipemias raras, respuesta al tratamiento hipolipemiante, inteligencia artificial y lipoproteína(a) [Lp(a)], incorporando asimismo datos actualizados y agregados del registro, incluyendo tamaño muestral y la red de centros participantes.

Estructura organizativa del registro

El registro de la SEA cuenta con un comité científico designado por la Junta Directiva de la SEA, responsable de la gestión, el mantenimiento, la explotación científica de la plataforma, así como la supervisión metodológica del registro.

Las unidades participantes deben estar acreditadas por la SEA y contar con al menos un investigador responsable que sea miembro activo de la sociedad. Este requisito garantiza la estandarización y trazabilidad de los datos (tabla 1). Las propias unidades son responsables de la calidad, la homogeneización y la veracidad de los datos registrados, de acuerdo con la normativa vigente y las políticas de uso del registro.

Tabla 1.

Unidades de lípidos en el Registro Nacional de Dislipemias de la SEA

Código unidad	Nombre	Entidad jurídica	Población
01	Unidad de Lípidos del HUMS	Hospital Universitario Miguel Servet	Zaragoza
02	Unidad de Lípidos San Jorge	Hospital General San Jorge	Huesca
03	Unitat Lípids	Unidad de lípidos pediátrica-adultos Clínic-HSJD	Barcelona
04	Jesús Millán Núñez-Cortés	Hospital Universitario Gregorio Marañón	Madrid
05	Unidad de Lípidos y Arteriosclerosis-Córdoba	Hospital Universitario Reina Sofía	Córdoba
06	Unidad de Lípidos-Hospital Universitari Mútua Terrasa	Hospital Universitari Mútua Terrasa	Terrasa
07	Unidad de Lípidos-Donostia	Hospital Universitario Donostia	San Sebastián
08	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular	Corporació de Salut del Maresme i la Selva	Blanes
09	Unidad de Lípidos	Hospital Universitario Insular	Las Palmas
10	Unidad de Genética Clínica y Lípidos	Hospital Universitario Príncipe de Asturias	Alcalá de Henares
11	Unidad de Lípidos del Hospital de Terrasa	Hospital de Terrasa. Consorci Sanitari de Terrasa	Terrasa
12	Unidad de Lípidos	Hospital Universitario Marqués de Valdecilla	Santander
13	Unidad de Lípidos y Prevención Cardiovascular	Centro de Salud Pinto	Pinto
14	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular. Servicio de M. Interna	Hospital Universitario de Bellvitge	Hospitalet de Llobregat
15	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular Hospital San Rafael	Hospital San Rafael	A Coruña
16	Unidad de Hipertensión y Lípidos-Murcia	Hospital General Universitario Reina Sofía	Murcia
17	Unidad Clínico-Epidemiológica	Capio Clínica Albacete	Albacete
18	Unidad de Lípidos de Salamanca	Hospital Clínico Universitario de Salamanca	Salamanca
19	Unitat de Risc Cardiovascular	Hospital General de Granollers	Granollers
20	Unidad de Lípidos	Hospital Santa Creu i Sant Pau	Barcelona
21	Unidad de Lípidos. Servicio de Endocrinología y Nutrición	Hospital Universitario Araba	Vitoria-Gasteiz
22	Unidad de Lípidos	Hospital Regional Universitario de Málaga	Málaga
23	Unidad de Lípidos-Hosp. Mérida	Hospital de Mérida. SES	Mérida
24	Unitat de Lípids i Arteriosclerosi de Sta. Caterina	Hospital Sta. Caterina	Salt
25	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular	Hospital San Pedro	Logroño
26	Unitat de Lípids i Risc Vascular	Hospital del Mar	Barcelona
27	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular. Complexo Hospitalario Universitario El Ferrol	Hospital Arq. Marcide Área Sanitaria de Ferrol	Ferrol
28	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular-Servicio de Endocrinología	Hospital Universitario Lucus Augusti	Lugo
29	Unitat de Lípids	Hospital Universitari Sagrat Cor	Barcelona
31	Unidad de Diabetes y Lípidos	Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca	Murcia
32	Unidad de Lípidos Hospital de Mataró. Unidad de Endocrinología y Nutrición	Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme	Mataró
33	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular	Hospital Carlos III	Madrid
34	Unitat de Lípids i Risc Vascular	Althaia Xarxa Assistencial i Universitària de Manresa (UIC)	Manresa
35	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular	Hospital Clínico-Madrid	Madrid
36	Unidad de HTA y Riesgo Cardiovascular	Hospital General de Catalunya	Sant Cugat del Vallès
37	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular	Hospital Vall d’Hebron	Barcelona
38	Unidad de Lípidos (UVASMET)	Hospital Sant Joan de Reus	Reus
39	Unidad de Lípidos Clínico-Epidemiológica-Servicio de M. Interna	Hospital Comarcal d’Inca	Inca
40	Unidad de Lípidos	Complejo Hospitalario de Navarra-Ed. Príncipe Viana	Pamplona
41	Unidad de Lípidos del Consorcio Sanitario Integral	Hosp. Sant Joan Despí Moisés Broggi y Hosp. General del L’Hospitalet	Sant Joan Despí-Hospitalet de Llobregat (Z. Norte)
42	Unidad de Hipercolesterolemia Familiar Sector Teruel	Hospital General Obispo Polanco	Teruel
43	Unidad de Lípidos	Hospital Royo Villanova	Zaragoza
44	Unidad de Lípidos	Hospital Universitario de Cruces-Barakaldo	Barakaldo
45	Unidad de Lípidos	Hospital Universitario Virgen de la Victoria-Málaga	Málaga
47	Unidad de Lípidos y prevención cardiovascular	Hospital Clínico Universitario de Valencia	Valencia
48	Unidad de Lípidos	Hospital de Figueres	Figueres
49	Unidad de Lípidos	Hospital Clínico Universitario de Valladolid	Valladolid
50	Unidad de Hipertensión, Dislipemias y Riesgo Vascular	Hospital de Santa Tecla	Tarragona
51	Unidad Lípidos	Hospital Universitario 12 de Octubre	Madrid
53	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular	Hospital Sant Joan de Déu de Martorell	Martorell
54	Unidad de Lípidos del Hospital Ciudad de Coria	Hospital Cuidad de Coria	Coria
55	UCERV-UCAMI Unidad de Lípidos	Hospital Virgen del Rocío	Sevilla
56	Unidad de Lípidos Clínico-Epidemiológica	Hospital Universitario Dr. Peset	Valencia
57	Unidad de Lípidos	Hospital Ramón y Cajal (Centro Especialidades San Blas)	Madrid
58	Unitat Lípids (Dr. Zambón)	Unidad de lípidos pediátrica-adultos Clínic-HSJD	Barcelona
59	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular	Hospital Parc Taulí Hospital Universitari-Sabadell	Sabadell
60	Unidad de Lípidos. Hospital Universitario Arnau de Vilanova-Lleida	Unidad de Lípidos. Hospital Universitario Arnau de Vilanova-Lleida	Lleida
61	Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular-Huelva	Hospital Infanta Elena	Huelva
62	Unidad de Lípidos Clínico-Experimental	Hospital Universitario Puerta del Mar	Cádiz
63	Unidad de Lípidos	Hospital Abente y Lago. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña	A Coruña
64	Unitat de Lípids i Risc Cardiovascular-Hospital Igualada	Hospital de Igualada	Igualada
65	Unidad de Nutrición y RCV-Sevilla	Hospital Universitario Virgen Macarena-Sevilla	Sevilla
66	Unidad de Lípidos en Atención Primaria y Riesgo Cardiovascular	Centro de Salud ABS Abrera	Abrera
67	Unidad de Riesgo Vascular-Granada	Hospital Universitario Virgen de las Nieves	Granada
68	Unidad de trastornos hereditarios del metabolismo lipídico	Hospital Universitari Germans Trias i Pujol	Badalona
69	Unidad colaboración Hospital Infantil (adscrita ULHMS)	Hospital Infantil Universitario Miguel Servet (unidad adscrita ULHMS)	Zaragoza
70	Unidad de Lípidos Clínico-epidemiológica	Hospital Clínico Lozano Blesa-Zaragoza	Zaragoza
71	Unidad adscrita a Hospital Virgen de la Victoria-Pedro Valdivielso	Unidad adscrita proyecto DLAL (H. Virgen de la Victoria)	Málaga
72	Unidad de Lípidos del Hospital Universitario San Cecilio	Hospital Universitario San Cecilio	Granada
73	Sección de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario de Burgos	Hospital Universitario de Burgos	Burgos
74	Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular del Hospital General Universitario de Valencia	Hospital General Universitario de Valencia	Valencia
76	Unidad del Hospital Son Espases	Hospital Son Espases	Palma de Mallorca
77	Unidad de Lípidos Cardiología	Hospital Universitario de Jaén	Jaén
78	Sociedad Española de Diabetes	Sociedad Española de Diabetes	Zaragoza
79	Unidad de Lípidos del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS)	Unidad de Lípidos del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS)	Santiago de Compostela
80	Hospital Municipal de Badalona	Hospital Municipal de Badalona	Badalona
81	Unidad adscrita proyecto DLAL. UVASMET, Hospital Sant Joan de Reus	Unidad hepatología y trasplante hepático pediátrico, Vall d’Hebron. Unidad adscrita UVASMET Reus	Barcelona
82	Unidad de Lípidos Hospital Universitario Central de Asturias	Hospital Universitario Central de Asturias	Oviedo
83	Unidad de Lípidos Hospital Perpetuo Socorro	Hospital Perpetuo Socorro. Complejo Hospitalario de Badajoz	Badajoz
84	Unidad Clínica de Lípidos y Riesgo Vascular del Hospital Universitario Infanta Sofía	Unidad Clínica de Lípidos y Riesgo Vascular del Hospital Universitario Infanta Sofía	San Sebastián de los Reyes
85	Hospital Universitario de La Princesa	Hospital Universitario de La Princesa	Madrid
86	Hospital General Universitario de Elche Medicina Interna	Hospital General Universitario de Elche Medicina Interna	Elche
87	Consorci Sanitari de l’Alt Penedès i Garraf (Hospital Residència Sant Camil/Hospital Comarcal D	Consorci Sanitari De L’alt Penedès i Garraf (Hospital Residència Sant Camil/Hospital Comarcal D	Sant Pere de Ribes y Vilafranca del Penedès
88	Hospital de Montilla	Hospital de Montilla	Montilla
89	Hospital General Universitario de Elda	Hospital General Universitario de Elda	Elda
90	Hospital Universitario de Torrevieja	Hospital Universitario de Torrevieja	Torrevieja
91	Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín	Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín	Las Palmas
92	Hospital Ribera Povisa Vigo	Hospital Ribera Povisa Vigo	Vigo
93	Unidad de Lípidos del Hospital San Carlos (San Fernando, Cádiz)	Unidad de Lípidos del Hospital San Carlos	San Fernando
94	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, Centro Médico Adeslas Salud-Pontevedra	Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular, Centro Médico Adeslas Salud-Pontevedra	Pontevedra
95	Hospital Universitario de Salamanca	Hospital Universitario de Salamanca	Salamanca
96	Unidad de Riesgo Vascular e Hipertensión Arterial del Hospital Universitario Rey Juan Carlos	Unidad de Riesgo Vascular e Hipertensión Arterial del Hospital Universitario Rey Juan Carlos	Móstoles
97	Hospital Universitario de Cabueñes	Hospital Universitario de Cabueñes	Gijón
98	Hospital Juan Ramón Jiménez	Hospital Juan Ramón Jiménez	Huelva
99	Complejo Asistencial de Ávila	Complejo Asistencial de Ávila	Ávila
102	Unidad de Lípidos del Hospital Montecelo	Unidad de Lípidos del Hospital Montecelo	Pontevedra
103	Hospital Universitario Infanta Cristina Badajoz	Hospital Universitario Infanta Cristina Badajoz	Badajoz
104	Unidad de Lípidos del Hospital Mancha Centro	Unidad de Lípidos del Hospital Mancha Centro	Alcázar de San Juan
105	Complexo Hospitalario Universitario de Ourense	Complexo Hospitalario Universitario de Ourense	Orense
106	Unidad de Lípidos Hospital Infanta Margarita	Unidad de Lípidos Hospital Infanta Margarita	Cabra
107	Unidad de Lípidos del Hospital Rafael Méndez	Unidad de Lípidos del Hospital Rafael Méndez	Lorca
108	Unidad de Lípidos de Ciudad Real	Unidad de Lípidos de Ciudad Real	Ciudad Real
109	Hospital Universitario Fundación Alcorcón	Hospital Universitario Fundación Alcorcón	Alcorcón
110	Hospital San Pedro de Alcántara	Hospital San Pedro de Alcántara	Cáceres
111	Hospital Galdakao-Usansolo	Hospital Galdakao-Usansolo	Vizcaya
112	Hospital Universitario Torrecárdenas (Almería)	Hospital Universitario Torrecárdenas (Almería)	Almería
113	Complejo Hospitalario y Universitario de Albacete	Complejo Hospitalario y Universitario de Albacete	Albacete

Las publicaciones derivadas del registro son supervisadas y aprobadas por el comité científico, lo que asegura la coherencia metodológica y la calidad científica de los estudios. De forma periódica, se realizan controles de calidad de los datos, así como actualizaciones del sistema orientadas tanto a mejorar su funcionalidad como a incorporar nuevas variables de interés.

El registro participa, asimismo, en estudios colaborativos y proyectos coordinados, en los que se integran datos procedentes de distintas fuentes cuando resulta pertinente.

Situación actual del registro

El registro incluye datos recogidos desde su puesta en marcha en 2012 hasta marzo de 2026, un período durante el que tanto el número de unidades participantes como el volumen de casos incluidos han crecido de forma sostenida. En la actualidad, cuenta con la participación de más de 113 unidades distribuidas en España y ha alcanzado un total de 10.073 pacientes incluidos.

Tras una fase inicial de expansión, el registro ha consolidado su estructura y ha mantenido un crecimiento regular, lo que refleja su integración efectiva en la práctica clínica habitual de las unidades de lípidos participantes.

Proyectos de investigación

El registro actual cuenta con 16 subproyectos que configuran sendas líneas de investigación enfocadas en diferentes enfermedades y trastornos del metabolismo lipídico (tabla 2). Entre los proyectos con mayor volumen de sujetos registrados destacan los centrados en HF heterocigota, incluyendo estudios sobre enfermedad cardiovascular, grado de control lipídico y estratificación del riesgo, con más de 2.000 pacientes en cada línea.

Tabla 2.

Proyectos de investigación activos en el Registro Nacional de Dislipemias de la SEA

	Proyecto/estudio	Sujetos filtrados
P1	Enfermedad cardiovascular en la hipercolesterolemia familiar heterocigota	2.344
P2	Prevalencia de la enfermedad cardiovascular en hiperlipemia familiar combinada	770
P3	Objetivos lipídicos en HF heterocigota. Grado de control y fármacos utilizados	2.259
P4	Estratificación del riesgo en HF. Factores asociados al desarrollo de enfermedad clínica y subclínica	2.188
P5	Intolerantes a estatinas: prevalencia, manifestaciones clínicas, grado de control, riesgo basal	426
P6	Dislipemia aterogénica en diabetes (con la SED)	747
P7	Hipertrigliceridemias graves	351
P8	Disbetalipoproteinemia	106
P9	Dislipemia en enfermedad cardiovascular muy prematura	62
P10	Dislipidemias raras	19
P11	Hipercolesterolemia familiar homocigota	138
P12	Hipoalfalipoproteinemia	45
P13	Registro de niños con HF en el Registro de Dislipemias de la SEA	187
P14	Deficiencia de lipasa ácida lisosomal	12
P15	Proyecto ARIAN	83
P16	Hiperlipoproteinemia (a)	196

Asimismo, se desarrollan investigaciones relevantes en hiperlipemia familiar combinada y dislipemia aterogénica asociada a diabetes, así como en hipertrigliceridemias graves. El registro también aborda áreas específicas, como la intolerancia a estatinas, la disbetalipoproteinemia y la dislipemia en enfermedad cardiovascular muy precoz.

De especial interés resulta la atención a enfermedades poco prevalentes, como las dislipemias raras, la HF homocigota, la hipoalfalipoproteinemia y la deficiencia de lipasa ácida lisosomal, así como el desarrollo de proyectos específicos centrados en población pediátrica con HF y en Lp(a).

Esta amplitud temática permite aportar una capacidad de caracterización integral de las dislipemias difícilmente alcanzable desde un único centro.

Resultados

El registro de la SEA incluye actualmente 10.073 pacientes y 113 unidades de lípidos distribuidas en España. Las 29 publicaciones derivadas hasta la fecha han abordado distintas dimensiones clínicas y genéticas de las dislipemias, especialmente de la HF, así como su asociación con factores de riesgo cardiovascular y comorbilidades metabólicas^2–5 (tabla 3).

Tabla 3.

Principales estudios y hallazgos científicos derivados del Registro Nacional de Dislipemias de la SEA

Línea de investigación	Objetivo	Principales resultados	Referencias
Hipercolesterolemia familiar: epidemiología y perfil cardiovascular	Caracterizar el perfil clínico y cardiovascular de los pacientes con hipercolesterolemia familiar	Elevada carga de factores de riesgo cardiovascular y asociación entre tratamiento hipolipemiante y menor prevalencia de enfermedad cardiovascular	Perez-Calahorra et al.^3, Climent et al.^4 y Perez-Calahorra et al.^5
Hipercolesterolemia familiar homocigota	Analizar la prevalencia, genética y evolución clínica de la hipercolesterolemia familiar homocigota	Descripción del espectro genético nacional y mejora del pronóstico cardiovascular respecto a décadas previas	Sánchez-Hernández et al.^7,8
Control lipídico y objetivos terapéuticos	Evaluar el grado de consecución de objetivos de c-LDL	Una proporción importante de pacientes no alcanza los objetivos recomendados por las guías clínicas	Perez-Calahorra et al.^5 y Marco-Benedí et al.^9
Respuesta al tratamiento hipolipemiante	Analizar la efectividad de las terapias disponibles	Amplia variabilidad interindividual en la respuesta y persistencia de riesgo residual	Perez-Calahorra et al.^5 y Marco-Benedí et al.^9
Lipoproteína(a) y riesgo cardiovascular residual	Investigar el papel de la Lp(a) en la enfermedad cardiovascular	Confirmación de la Lp(a) como factor de riesgo cardiovascular independiente	Marco-Benedí et al.^13 y Climent et al.^14
Interacción entre Lp(a) y triglicéridos	Evaluar la relación entre diferentes parámetros lipídicos	Asociación inversa entre niveles de Lp(a) y triglicéridos en determinados fenotipos de dislipemia	Marco-Benedí et al.^13
Diferencias relacionadas con el sexo	Analizar las diferencias clínicas según sexo	Existencia de diferencias en la expresión clínica y el riesgo cardiovascular entre hombres y mujeres	Jiménez et al.^11
Influencia de la herencia parental	Evaluar el efecto del origen parental de la hipercolesterolemia familiar	No se observaron diferencias cardiovasculares relevantes según la transmisión materna o paterna	Marco-Benedí et al.^10
Dislipidemias raras y síndrome de quilomicronemia familiar	Caracterizar enfermedades raras del metabolismo lipídico	Identificación de variantes genéticas causales y mejor definición fenotípica	Ariza et al.^6
Resiliencia cardiovascular en hipercolesterolemia familiar	Identificar factores asociados a envejecimiento saludable en hipercolesterolemia familiar	Menores concentraciones de Lp(a) y mayores niveles de c-HDL en sujetos resilientes	Climent et al.^14
Inteligencia artificial aplicada al riesgo cardiovascular	Desarrollar modelos predictivos basados en IA	Mejora de la capacidad de estratificación del riesgo respecto a modelos convencionales	Zamora et al.^12
Registro Nacional de Dislipemias de la SEA	Describir la evolución y estructura del registro	Consolidación de una red nacional con 10.073 pacientes y 113 unidades participantes	Pérez-Calahorra et al.^2

La incorporación de técnicas de secuenciación de nueva generación ha mejorado la identificación y clasificación de variantes genéticas, facilitando una caracterización más precisa de dislipemias raras, como el síndrome de quilomicronemia familiar⁶ y la HF homocigota^7,8. En este último grupo, los datos del registro han contribuido a definir la prevalencia genética en España y han documentado un retraso aproximado de hasta 20 años en la aparición de enfermedad cardiovascular, reflejando una mejora sustancial del pronóstico en las últimas décadas^7,8.

Otro de los hallazgos recurrentes es la brecha entre los objetivos de c-LDL recomendados por las guías y los niveles alcanzados en la práctica clínica. Una proporción significativa de pacientes, tanto en prevención primaria como secundaria, no alcanza los objetivos terapéuticos, lo que pone de manifiesto la persistencia de inercia terapéutica. La variabilidad en la reducción de c-LDL es considerable y depende del tipo de estatina utilizada y la dosis administrada⁹. En conjunto, estos hallazgos indican que, a pesar de disponer de un diagnóstico cada vez más precoz y de tratamientos más eficaces, persiste una elevada dificultad para alcanzar objetivos de c-LDL, incluso bajo terapias intensivas⁹.

El análisis del registro ha permitido también identificar determinantes clínicos menos explorados, como la ausencia de diferencias cardiovasculares relevantes según el origen parental de la HF¹⁰ y las disparidades en la expresión clínica y el riesgo cardiovascular según el sexo¹¹. Estos resultados refuerzan la necesidad de aproximaciones terapéuticas individualizadas.

En consonancia con esta evidencia, la incorporación de herramientas de inteligencia artificial ha aportado una mejora en la estratificación del riesgo cardiovascular, identificando variables con diferente peso predictivo y aumentando la capacidad discriminativa frente a los modelos tradicionales¹².

Finalmente, uno de los focos de investigación más activos del registro ha sido la caracterización del papel de la Lp(a) en el riesgo cardiovascular residual. Los datos disponibles confirman su papel como un factor de riesgo independiente, cuyo impacto puede estar modulado por otros parámetros lipídicos. En concreto, se ha descrito una relación inversa entre Lp(a) y triglicéridos en situaciones de hipertrigliceridemia severa¹³. Por otra parte, el análisis de pacientes de edad avanzada con HF heterocigota ha permitido identificar un fenotipo de resiliencia cardiovascular, caracterizado por niveles más bajos de Lp(a) y más elevados de c-HDL¹⁴.

Discusión

El Registro Nacional de Dislipemias de la SEA se ha consolidado como una herramienta clave para el análisis de la práctica clínica real en el manejo de las dislipemias. El conjunto de resultados analizados muestra la evolución hacia un modelo de evaluación del riesgo cardiovascular más complejo, en el que el c-LDL ya no es el único parámetro relevante, sino que se integra con factores genéticos, metabólicos y clínicos¹.

Uno de los hallazgos más sólidos y consistentes del registro es la persistencia de una brecha significativa entre las recomendaciones de las guías clínicas y el control lipídico. Los resultados del registro se alinean con la evidencia documentada en estudios observacionales europeos, como el estudio DA VINCI. En dicho estudio se pone de manifiesto un bajo cumplimiento de objetivos lipídicos, especialmente en pacientes de alto y muy alto riesgo cardiovascular¹⁵. En este contexto, los resultados del registro son consistentes con la evidencia actual y refuerzan la necesidad de optimizar las estrategias terapéuticas.

La variabilidad en la respuesta al tratamiento hipolipemiante, junto con la persistencia de riesgo cardiovascular residual, a pesar de tratamientos eficaces, justifica el avance hacia un enfoque más personalizado. La evidencia disponible muestra que la reducción sostenida del c-LDL a lo largo del tiempo se asocia con una disminución proporcional del riesgo cardiovascular, lo que refuerza la importancia de intervenciones tempranas e intensivas¹⁶.

El análisis de determinantes clínicos adicionales, como las diferencias entre sexos y la influencia de variables genéticas, subraya la heterogeneidad de la enfermedad y la limitación de los modelos de riesgo basados exclusivamente en variables clásicas.

Por otra parte, la aplicación de herramientas basadas en inteligencia artificial supone, en este sentido, un avance significativo hacia dicho objetivo. La mejora en la capacidad predictiva respecto a los modelos tradicionales anticipa un papel creciente de estas herramientas en la práctica clínica futura.

Finalmente, en cuanto a la Lp(a) como factor de riesgo independiente, los datos del registro refuerzan su relevancia en el riesgo cardiovascular residual. Estudios recientes han demostrado que su contribución al riesgo cardiovascular se mantiene incluso en pacientes con niveles de c-LDL bien controlados, lo que justifica su inclusión sistemática en la evolución clínica¹⁷.

En este contexto, el registro tiene previsto incorporar el análisis de nuevos biomarcadores lipídicos, entre ellos la apolipoproteína B, cuya capacidad para reflejar el número total de partículas aterogénicas le otorga un interés especial en la estratificación del riesgo cardiovascular. Por otra parte, se están impulsando iniciativas centradas en la Lp(a), orientadas a identificar y caracterizar mejor a los pacientes con niveles elevados de Lp(a), así como estudios sobre hipertrigliceridemias graves, liderados por grupos expertos del propio registro.

En conjunto, estos hallazgos ponen de manifiesto la importancia del registro de la SEA como plataforma de investigación para mejorar el manejo clínico de las dislipemias y avanzar hacia una medicina basada en la práctica clínica habitual, cada vez más personalizada en prevención cardiovascular.

Valor diferencial, impacto y proyección

El registro se ha consolidado como una plataforma de referencia nacional para la actividad científica de la SEA, integrando datos clínicos estandarizados procedentes de unidades acreditadas y expertos de referencia de ámbito nacional. Es la única iniciativa de este tipo en España, impulsada desde la práctica clínica habitual, lo que permite generar evidencia sobre condiciones reales y abordar tanto las dislipemias prevalentes como las dislipemias raras del metabolismo lipídico.

Constituye también un recurso científico para la evaluación de nuevas terapias, incluidas las dirigidas frente a la Lp(a) y las específicas para enfermedades raras, así como para el desarrollo de estudios longitudinales, ensayos pragmáticos y proyectos colaborativos. Al mismo tiempo, contribuye a la formación especializada de la SEA y tiene potencial influencia en el desarrollo de guías clínicas y recomendaciones nacionales.

Entre los principales retos que afronta el registro se encuentran la consolidación y expansión de su red de centros, la mejora de los sistemas de recogida y validación de datos, la mayor implicación del paciente en la generación de información fiable y la convergencia progresiva con estándares y redes europeas orientadas a la interoperabilidad y el uso secundario de datos en salud.

Conclusiones

El Registro Nacional de Dislipemias de la SEA constituye una plataforma de referencia para la investigación en dislipemias en España. Su evolución en la última década ha permitido avanzar desde la caracterización fenotípica hacia modelos de estratificación del riesgo basados en datos de la vida real, la integración genética y el análisis avanzado. En este contexto, el registro se posiciona como una herramienta clave para el desarrollo de estrategias de medicina de precisión en la prevención cardiovascular.

Puntos clave

• •

  El registro de la SEA integra 10.073 pacientes y 113 unidades de lípidos en España.

• •

  Proporciona evidencia en vida real sobre dislipemias, especialmente hipercolesterolemia familiar.

• •

  Persiste una brecha relevante entre recomendaciones de guías y control lipídico en práctica clínica.

• •

  La Lp(a), el sexo y la genética condicionan el riesgo cardiovascular residual.

• •

  La inteligencia artificial optimiza la estratificación del riesgo cardiovascular.

• •

  Actúa como plataforma colaborativa que conecta las unidades de lípidos y potencia la investigación en red.

Financiación

El registro de la SEA no cuenta actualmente con financiación estable. Ha recibido subvenciones puntuales de Sanofi, Ultragenyx y Amgen.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no existen conflictos de interés.