Los tumores fusocelulares orbitarios con diferenciación neural constituyen una entidad infrecuente y de diagnóstico complejo en la práctica clínica. Se presenta el caso de un varón de 82años con antecedente de adenocarcinoma rectal tratado, que consultó por dolor orbitario progresivo y proptosis derecha. La tomografía computarizada mostró una masa de partes blandas localizada en el vértice orbitario, sin evidencia de erosión ósea. Se realizó exenteración orbitaria, identificándose una neoplasia fusocelular de alto grado infiltrante, con patrón fascicular, pleomorfismo moderado y elevada actividad mitótica. El estudio inmunohistoquímico reveló positividad difusa para S100 y SOX10, con negatividad para marcadores melanocíticos, musculares, epiteliales y vasculares. El índice proliferativo Ki-67 fue elevado (≈50%). No se dispuso de estudio de H3K27me3. En conjunto, los hallazgos morfológicos e inmunofenotípicos fueron compatibles con una neoplasia fusocelular con diferenciación neural, sugestiva de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (malignant peripheral nerve sheath tumor [MPNST]). Este caso pone de manifiesto las limitaciones diagnósticas de estas neoplasias en ausencia de confirmación molecular, y subraya la importancia de la integración clínico-radiológico-patológica en localizaciones complejas como la órbita. Este caso enfatiza que, en ausencia de confirmación molecular, el diagnóstico de MPNST debe plantearse como una hipótesis integradora basada en la correlación multidisciplinar.
Desde el punto de vista quirúrgico, se destaca la necesidad de considerar procedimientos radicales como la exenteración orbitaria en lesiones infiltrantes del vértice orbitario, especialmente cuando existe sospecha de tumor maligno de alto grado con afectación difusa de tejidos orbitarios profundos y compromiso neurovascular.
Orbital spindle cell tumors with neural differentiation represent an uncommon and diagnostically challenging entity in clinical practice. We report the case of an 82-year-old man with a history of treated rectal adenocarcinoma, who presented with progressive orbital pain and right-sided proptosis. Computed tomography revealed a soft tissue mass located at the orbital apex, without evidence of bone erosion. Orbital exenteration was performed, and histopathological examination demonstrated an infiltrative high-grade spindle cell neoplasm with a fascicular growth pattern, moderate pleomorphism, and increased mitotic activity. Immunohistochemical analysis showed diffuse positivity for S100 and SOX10, with negative staining for melanocytic, muscular, epithelial, and vascular markers. The Ki-67 proliferative index was elevated (approximately 50%). H3K27me3 immunostaining was not available. Overall, the morphological and immunophenotypic findings were consistent with a spindle cell neoplasm with neural differentiation, suggestive of a malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST, malignant peripheral nerve sheath tumor). This case highlights the diagnostic limitations of these neoplasms in the absence of molecular confirmation and underscores the importance of clinicoradiologic-pathologic correlation in anatomically complex locations such as the orbit. This case emphasizes that, in the absence of molecular confirmation, the diagnosis of MPNST should be considered as an integrative hypothesis based on multidisciplinary correlation.
From a surgical standpoint, this case underscores the role of radical procedures such as orbital exenteration in infiltrative orbital apex tumors with suspected high-grade malignancy and extensive involvement of deep orbital structures and neurovascular compromise.
