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Disponible online el 23 de junio de 2026

Aplicaciones terapéuticas de la edición génica mediante CRISPR-Cas9 en el segmento posterior: revisión de la literatura

Therapeutic applications of gene editing using CRISPR-Cas9 in the posterior segment: Review of the literature
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J.A. Leon Agudelo
Autor para correspondencia
julian_leon93@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, H. Martínez Vallejo
Servicio de Oftalmología, Hospital regional Alfonso Jaramillo Salazar, Líbano, Tolima, Colombia
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Resumen

La edición génica basada en plataformas CRISPR-Cas ha ido adquiriendo un papel central en el abordaje de diversas enfermedades oculares. Su capacidad para actuar directamente sobre el ADN o el ARN ha abierto la puerta a intervenciones dirigidas a mutaciones puntuales, especialmente en enfermedades como la amaurosis congénita de Leber tipo 10 (LCA10), algunas formas de retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad.

El presente artículo resume de forma organizada los fundamentos biológicos del sistema CRISPR-Cas, y revisa los avances más representativos obtenidos en modelos preclínicos y en los primeros ensayos clínicos. Asimismo, se comentan las limitaciones técnicas y los desafíos de seguridad que aún condicionan su implementación. Programas como EDIT-101, EDIT-103 y HG202 se destacan como hitos relevantes dentro del desarrollo actual de la edición génica ocular.

Palabras clave:
CRISPR-Cas9
Edición génica
Retina
Terapia génica
Oftalmología
Distrofias hereditarias de retina
Abstract

CRISPR-Cas gene editing has become increasingly relevant in the treatment of several ophthalmic diseases. Its ability to make precise modifications at the DNA or RNA level has enabled targeted approaches for specific mutations involved in conditions such as Leber congenital amaurosis type 10 (LCA10), certain forms of retinitis pigmentosa, and age-related macular degeneration.

This article provides an organized overview of the biological basis of CRISPR-Cas technology and highlights key advances from preclinical studies and early clinical trials. Technical limitations and ongoing safety challenges are also discussed. Programs such as EDIT-101, EDIT-103, and HG202 stand out as important milestones in the evolution of ocular gene editing.

Keywords:
CRISPR-Cas9
Gene editing
Retina
Gene therapy
Ophthalmology
Inherited retinal dystrophies

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