Varón de 20 meses, caucásico, hijo de padres consanguíneos sanos (primos segundos). Presentaba desde el año múltiples efélides agrupadas en regiones fotoexpuestas, principalmente, en la cara (figs. 1 y 2), que llevaron al diagnóstico clínico de xeroderma pigmentoso (XP). Se confirmó al identificar la variante patogénica c.1643_1644delTG (p.Val548Alafs*25) en homocigosis en el gen XPC, relacionada con XP tipo C. Ambos padres, asintomáticos, la presentaron en heterocigosis. No se objetivó patología oftalmológica ni neurológica. El examen capilar con luz polarizada fue normal.
El XP es una genodermatosis rara (prevalencia 1-2,3/1.000.000) caracterizada por una sensibilidad celular extrema a la radiación ultravioleta asociada a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN1. De herencia autosómica recesiva, se definen 8 subtipos: XP A-G y XP variante2,3. Se manifiesta con efélides múltiples desde los 1-2 años en regiones fotoexpuestas, quemaduras tras cortas exposiciones solares, envejecimiento cutáneo prematuro, mayor riesgo de neoplasias cutáneas (carcinoma espinocelular/basocelular, melanoma) y alteraciones oculares y neurológicas1–3. Estas son infrecuentes en el XP grupo C, el más común en nuestro medio2. De diagnóstico clínico, se confirma con técnicas de biología molecular3. El tratamiento, evitar la exposición a radiación ultravioleta de por vida, va dirigido a evitar y detectar precozmente neoplasias cutáneas tempranas1,3.
