TY - JOUR T1 - Deficiencia de 17 α hidroxilasa como causa de disgenesia gonadal JO - Revista Mexicana de Urología T2 - AU - Rosas-Nava,Jesús Emmanuel AU - Lira-Dale,Alejandro AU - Corona-Montes,Víctor E AU - Almanza-González,Mario S AU - Manzanilla-García,Hugo A SN - 20074085 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-urologia-302-articulo-deficiencia-17-hidroxilasa-como-X2007408510872587 AB - Introducción: La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la biosíntesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan en exceso de mineralocorticoides, hipertensión hipokalémica y anormalidades sexuales, como seudohermafroditismo en hombres e infantilismo sexual en mujeres. Incidencia de 1:50 000. Tiene patrón autosómico recesivo y es causado por mutaciones en el gen de la citocromo P450c17 (CYP17) que media la actividad de la 17 alfa hidroxilasa y la 17,20-Liasa. Objetivo: Informar la experiencia en el Hospital General de México sobre la disgenesia gonadal secundaria a deficiencia de 17α-hidroxilasa, su metodología diagnóstica, cuadro clínico y manejo empleado. Conclusión: La deficiencia de 17 α-hidroxilasa es una condición rara que debe ser sospechada en pacientes con hipertensión hipokalémica y retardo en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios para lo que debe implementarse una terapia apropiada. Se suele manejar con reemplazo hormonal: estrógenos para la inducción de los caracteres sexuales secundarios. La gonadectomía profiláctica está indicada en hombres genéticos por el riesgo de malignizarse. ER -