TY - JOUR T1 - Asesoramiento genético preconcepcional en una paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay JO - Atención Primaria Práctica T2 - AU - Castaño Díaz,Marta AU - Alcañiz Mesas,Ana Isabel AU - Sáez Moreno,Miguel Ángel AU - López-Torres Hidalgo,Jesús SN - 26050730 M3 - 10.1016/j.appr.2018.10.002 DO - 10.1016/j.appr.2018.10.002 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-practica-24-articulo-asesoramiento-genetico-preconcepcional-una-paciente-S2605073018300373 AB - ContextoPaciente diagnosticada de síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) que acude a su médico de familia para solicitar asesoramiento genético reproductivo. El SKT constituye una patología congénita caracterizada por malformaciones vasculares (sistema arterial, venoso y linfático) y alteraciones en el crecimiento de hueso y/o tejidos blandos, comúnmente de forma unilateral. Debido a las posibles anomalías vasculares y complicaciones trombóticas, el riesgo obstétrico puede elevarse y el embarazo estar desaconsejado. Presentación del casoPaciente de 31 años con deseo gestacional, diagnosticada de SKT en la infancia y de artritis reumatoide en la adolescencia. Desde el centro de salud se realizó una interconsulta a Asesoramiento Genético. Dada la presentación esporádica del síndrome y la dificultad para calcular el riesgo de recurrencia, no se planteó objeción al embarazo, aunque sí se recomendó tratamiento anticoagulante con carácter profiláctico. Tras dificultad para la concepción, se objetivó una reserva ovárica disminuida, probablemente relacionada con la artritis reumatoide. Se procedió a una fecundación in vitro, la cual resultó exitosa. ConclusiónAnte las consultas de pacientes con enfermedades raras que pueden tener un componente genético-hereditario, como sucede en el SKT, el médico de familia debe disponer de adecuados circuitos de derivación a unidades de asesoramiento genético. ER -