TY - JOUR T1 - Enfermedad de Wilson JO - Revista del Laboratorio Clínico T2 - AU - Hernández Villén,María Dolores AU - López Martínez,Sara SN - 18884008 M3 - 10.1016/j.labcli.2011.02.001 DO - 10.1016/j.labcli.2011.02.001 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-revista-del-laboratorio-clinico-282-articulo-enfermedad-wilson-S1888400811000250 AB - La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre que se hereda de forma autosómica recesiva. Está causada por mutaciones en el gen ATP7B que codifica para una ATPasa tipo P implicada en el transporte de cobre dentro del hepatocito, tanto al interior del aparato de Golgi para su incorporación a la apoceruloplasmina como en la excreción biliar del exceso de metal del organismo. El defecto en la función de esta proteína da lugar a la acumulación progresiva de cobre, primero en el hígado y posteriormente en el encéfalo y en otros tejidos, con manifestaciones clínicas principalmente hepáticas, neurológicas, psiquiátricas y oftalmológicas. Actualmente sigue representando un desafío diagnóstico, debido a que es una patología poco común, con manifestaciones clínicas inespecíficas y limitaciones en la exactitud de las diversas pruebas diagnósticas disponibles. El riesgo de que permanezca sin diagnosticar y progrese a muerte, junto con la existencia de un tratamiento eficaz, ponen de manifiesto la importancia de que se realice un diagnóstico correcto y temprano, siendo esencial para ello la aportación del laboratorio clínico. ER -