TY - JOUR T1 - Evaluación de las neuroimágenes y descripción del compromiso multisistémico en una familia con enfermedad de Fabry JO - Neurología Argentina T2 - AU - Guelbert,Norberto AU - Politei,Juan AU - Szlago,Marina AU - Robledo,Hugo AU - Lescano,Sebastian AU - Giner de Ayala,Alicia AU - Angaroni,Celia SN - 18530028 M3 - 10.1016/j.neuarg.2015.01.002 DO - 10.1016/j.neuarg.2015.01.002 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-argentina-301-articulo-evaluacion-neuroimagenes-descripcion-del-compromiso-S185300281500004X AB - La enfermedad de Fabry es el resultado de la deficiencia de alfa-galactosidasaA lisosomal, lo que resulta en depósito progresivo y patológico de glicoesfingolípidos en varias estirpes celulares. El dolor neuropático suele ser la primera manifestación en las variantes fenotípicas clásicas. Asociada a la insuficiencia renal y cardíaca, los accidentes cerebrovasculares pueden derivar en la muerte de los pacientes. Se describen los hallazgos de la evaluación clínica completa y de las neuroimágenes en 9 pacientes pertenecientes a una misma familia. Todos los pacientes presentaron acroparestesias y el 33% de los casos mostró lesiones isquémicas periventriculares silentes, así como en otro paciente se evidenciaron lesiones compatibles con un proceso inflamatorio. La enfermedad de Fabry debe ser incluida por los neurólogos dentro de las posibilidades diagnósticas en pacientes jóvenes con dolor neuropático (neuropatía de fibras finas) y en pacientes con stroke criptogénico debido a la posibilidad de un tratamiento específico que ha demostrado ser más eficaz cuanto más temprano sea indicado. ER -