TY - JOUR T1 - Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508 JO - Boletín Médico del Hospital Infantil de México T2 - AU - Galaviz-Ballesteros,María de Jesús AU - Acosta-Rodríguez-Bueno,Carlos Patricio AU - Consuelo-Sánchez,Alejandra AU - Franco-Álvarez,Isidro AU - Olalla-Mora,Odilo Iván AU - Vázquez-Frias,Rodrigo SN - 16651146 M3 - 10.1016/j.bmhimx.2016.04.004 DO - 10.1016/j.bmhimx.2016.04.004 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-hospital-infantil-401-articulo-sindrome-pseudo-bartter-como-presentacion-fibrosis-S1665114616301034 AB - IntroducciónEl síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clínicoLactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación. ConclusionesEn pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años. ER -