TY - JOUR T1 - Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Silver-Russell atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 1998 a 2012 JO - Boletín Médico del Hospital Infantil de México T2 - AU - Galaz-Montoya,Carolina Isabel AU - García-Delgado,Constanza AU - Cervantes-Peredo,Alicia AU - García-Morales,Leticia AU - Morán-Barroso,Verónica Fabiola SN - 16651146 M3 - 10.1016/j.bmhimx.2014.08.001 DO - 10.1016/j.bmhimx.2014.08.001 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-hospital-infantil-401-articulo-perfil-clinico-una-cohorte-pacientes-S1665114614000021 AB - IntroducciónEl síndrome de Silver-Russell presenta restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, macrocefalia relativa y asimetría, entre otras características. Es causado por mecanismos genéticos y epigenéticos en el cromosoma 11p15.5 en el 40% de los casos y por disomía uniparental materna del cromosoma 7 en el 10%. MétodosSe identificaron los pacientes con diagnóstico de síndrome de Silver-Russell del Hospital Infantil de México Federico Gómez atendidos de 1998 a 2012; se reevaluaron 20 pacientes según los criterios clínicos internacionales, y se confirmó el diagnóstico en nueve sujetos. ResultadosTodos los pacientes presentaron restricción del crecimiento intrauterino y talla baja, ambos criterios diagnósticos mayores. La macrocefalia relativa estuvo presente en el 78% y la asimetría corporal solo en el 33%. Otras características, como la acidosis tubular renal, estuvieron presentes en más del 50%. ConclusionesEl diagnóstico del síndrome de Silver-Russell es complejo, por lo que contar con criterios clínicos adecuados es fundamental. Dado que la talla baja es la principal solicitud de atención médica en este síndrome, es relevante establecer diagnósticos diferenciales y valorar el crecimiento y desarrollo de todos los pacientes para identificar a aquellos en quienes la talla baja forma parte de una entidad sindrómica y que serían candidatos para realizar estudios moleculares. Este abordaje tendrá implicaciones para su manejo, pronóstico y asesoramiento genético. ER -