TY - JOUR T1 - Asociación de polimorfismos en el gen FTO con la obesidad mórbida en la población extremeña JO - Endocrinología y Nutrición T2 - AU - Rodríguez-López,Raquel AU - González-Carpio,Marta AU - Serrano,M. Victoria AU - Torres,Guadalupe AU - García de Cáceres,M. Teresa AU - Herrera,Trinidad AU - Román,Ángel AU - Rubio,Marta AU - Méndez,Pilar AU - Hernández-Sáez,Rosario AU - Núñez,Manuela AU - Luengo,Luis M. SN - 15750922 M3 - 10.1016/j.endonu.2010.03.002 DO - 10.1016/j.endonu.2010.03.002 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-asociacion-polimorfismos-el-gen-fto-S1575092210000471 AB - ObjetivoSeleccionar individuos cuya obesidad mórbida (OM) se pueda atribuir preferentemente al perfil genético individual. Tras descartar pacientes con posibles síndromes monogénicos y otras enfermedades con obesidad asociada, evaluar la asociación de la variabilidad del gen FTO (asociado con la masa grasa y la obesidad), sobre la base de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) con rs1861868 y rs9939609, con la predisposición heredada a padecer OM. Pacientes y métodosTras evaluar a 270 pacientes con OM instaurada antes de los 14 años, seleccionamos a 194 por su fenotipo y la historia familiar referida; se incluyó a 289 individuos controles. Se genotiparon los cambios en el SNP rs1861868 y rs9939609 del gen FTO, y comparamos sus frecuencias genotípicas y haplotípicas en ambos grupos poblacionales. ResultadosSe confirmó la asociación del alelo A del SNP rs9939609 con la obesidad grave instaurada en la infancia en la población española. Los individuos portadores del haplotipo rs1861868 G/rs9939609 A del gen FTO mostraron un incremento del riesgo (odds ratio de 3,03; intervalo de confianza del 95%: 1,74–5,27) a padecer obesidad mórbida en nuestra población. ConclusiónAnalizar las bases genéticas de la obesidad precisa una rigurosa selección de los casos. La asociación del SNP rs9939609 con la obesidad, ampliamente descrita en distintas poblaciones, se confirma en la población española. Identificamos el primer haplotipo de riesgo al analizar el SNP rs1861868 del bloque haplotípico contiguo al que contiene el primero. Es preciso estudiar en profundidad la variabilidad interindividual del gen FTO para identificar la causa de su capacidad deletérea a la enfermedad. ER -