TY - JOUR T1 - Insuficiencia suprarrenal primaria como inicio de adrenoleucodistrofia en un varón de 4 años JO - Endocrinología y Nutrición T2 - AU - Tornero Patricio,Sebastián AU - de la Vega,José Antonio Bermúdez AU - Nehme Álvarez,Daniel AU - Gentil GonzáLez,Francisco Javier AU - Lluch Fernández,María Dolores AU - González Hachero,José SN - 15750922 M3 - 10.1016/S1575-0922(09)70192-5 DO - 10.1016/S1575-0922(09)70192-5 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-insuficiencia-suprarrenal-primaria-como-inicio-S1575092209701925 AB - La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad metabólica hereditaria producida por acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA). Dado que puede aparecer con insuficiencia suprarrenal primaria, es importante su estudio en los varones afectados.Varón de 4 años de edad con síndrome de hiperactividad, hiperpigmentación cutaneomucosa y deshidratación hiponatrémica e hiperpotasémica que es diagnosticado de adrenoleucodistrofia con insuficiencia suprarrenal primaria como forma de manifestación clínica. Presentaba: anticuerpos antiadrenales negativos; VLCFA en plasma, C26:0=1,25μg/ml (0,18-0,48), C24:0/C22:0=1,53 (< 1) y C26:0/C22:0=0,04 (< 0,02); tomografía abdominal: glándulas suprarrenales de pequeño tamaño; resonancia magnética craneal y potenciales evocados: normales al diagnóstico y con signos de demielinización de sustancia blanca tras 2 años de seguimiento.Ante un niño varón con insuficiencia suprarrenal primaria, es necesario descartar causas autoinmunitarias y adrenoleucodistrofia antes del diagnóstico de enfermedad de Addison. ER -