TY - JOUR T1 - Miopatías metabólicas JO - Revista Médica Clínica Las Condes T2 - AU - Cortés,Rocío AU - Kleinsteuber,Karin AU - Paz Vargas,Carmen AU - de Los Ángeles Avaria,María SN - 07168640 M3 - 10.1016/j.rmclc.2018.09.004 DO - 10.1016/j.rmclc.2018.09.004 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-miopatias-metabolicas-S0716864018301238 AB - Las miopatías metabólicas son enfermedades que afectan el músculo esquelético. Son causadas por deficiencias enzimáticas genéticamente determinadas, que afectan el metabolismo del glicógeno, de los lípidos, de la cadena respiratoria mitocondrial o de las purinas.Las manifestaciones clínicas son variables desde síntomas permanentes como la debilidad progresiva; síntomas episódicos como la intolerancia al ejercicio, mialgias y/o mioglobinuria; o en la combinación de síntomas episódicos y permanentes.En este espectro de síntomas, la insuficiencia respiratoria y la insuficiencia renal aguda producto de una rabdomiólisis masiva representan los cuadros de mayor severidad.El diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades se basa en la historia clínica, con la búsqueda dirigida de síntomas y potenciales desencadenantes de ellos, así como en la historia familiar en busca de consanguinidad y/o de síntomas relacionados en otros miembros de la familia.El examen clínico en busca de debilidad generalizada o localizada (compromiso selectivo de algunos grupos musculares), hipertrofia muscular, o anormalidades en la relajación del músculo pueden orientar, aunque la ausencia de hallazgos relevantes al examen no excluye la posibilidad de una miopatía metabólica.La caracterización de síntomas, antecedentes familiares y hallazgos del examen guía el estudio, el cual incluye exámenes básicos como al creatinkinasa, búsqueda de rabdomiólisis, así como estudios de compromiso sistémico finalizando habitualmente en estudio genético molecular.Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima deficiente deben plantearse muy precozmente a fin de evitar mayor morbilidad. ER -