TY - JOUR T1 - Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1 JO - Revista Médica Clínica Las Condes T2 - AU - Castiglioni,Claudia AU - Lozano-Arango,Andrés SN - 07168640 M3 - 10.1016/j.rmclc.2018.10.002 DO - 10.1016/j.rmclc.2018.10.002 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-atrofias-musculares-espinales-no-asociadas-S0716864018301214 AB - Las atrofias musculares espinales no-5q son un conjunto de entidades hereditarias, clínica y genéticamente heterogéneas secundarias a compromiso de las células del asta anterior de la médula. No están asociadas a deleción del gen de sobrevida de la motoneurona (SMN1) responsable de la forma más conocida y clásica de atrofia muscular espinal. Identificar estos cuadros por sus características específicas y diferenciarlos de la atrofia muscular espinal clásica, es una necesidad imperiosa, ahora más que nunca, dada la existencia de un reciente tratamiento aprobado para la atrofia clásica y el conocimiento de que algunas formas no clásicas son susceptibles de mejorar con tratamientos específicos. Este es el caso de aquellas secundarias al déficit del transportador de riboflavina, cuyo diagnóstico y tratamiento oportuno permite salvar la vida del paciente.En esta revisión abordaremos la clasificación clínica actual de estos cuadros con sus más de 18 genes involucrados, las formas de presentación, evolución diagnóstica y tratamientos de las más significativas. ER -