TY - JOUR T1 - Alteraciones de la motilidad ocular en el síndrome de Kabuki JO - Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología T2 - AU - del Cerro,I. AU - Merino,P. AU - Gómez de Liaño,P. AU - Alan,G. SN - 03656691 M3 - 10.1016/j.oftal.2019.09.016 DO - 10.1016/j.oftal.2019.09.016 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-sociedad-espanola-oftalmologia-296-articulo-alteraciones-motilidad-ocular-el-sindrome-S0365669119302989 AB - El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara debida a una mutación genética en los genes KMT2D y KDM6A, que afecta a múltiples órganos, entre ellos los ojos, en la mayoría de los pacientes. Las características clínicas más típicas son: facies peculiar, baja estatura, anormalidades esqueléticas y bajo coeficiente intelectual. Las manifestaciones oculares más frecuentes son el estrabismo, la ptosis y los defectos refractivos. Presentamos una serie de casos de 5 pacientes (3 mujeres), 4 de ellos con estrabismo en forma de esotropía, hiperacción de oblicuos inferiores e hipofunción de oblicuos superiores asociado a un síndrome V. Son pocos los casos publicados de síndrome de Kabuki que describan las afectaciones oftalmológicas y las estrabológicas. Podría ser conveniente la realización de resonancias magnéticas orbitarias para detectar cambios en los trayectos musculares que estén relacionados con la patología de los movimientos oculares encontrados. ER -