TY - JOUR T1 - Meibografía infrarroja y evaluación molecular de la mutación del gen p63 en un paciente mexicano con síndrome EEC JO - Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología T2 - AU - Garza-Leon,M. AU - León-Cachón,R.B.R. AU - Villafuerte-de la Cruz,R. AU - Martínez-Treviño,D.A. SN - 03656691 M3 - 10.1016/j.oftal.2018.06.005 DO - 10.1016/j.oftal.2018.06.005 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-sociedad-espanola-oftalmologia-296-articulo-meibografia-infrarroja-evaluacion-molecular-mutacion-S0365669118301862 AB - ObjetivoReportar el hallazgo de la meibografía infrarroja en un paciente mexicano con el síndrome de EEC (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome) confirmado por análisis molecular del gen p63. Caso clínicoPaciente varón de 31 años de edad que acude por presentar una historia de pérdida visual progresiva en ambos ojos asociada a fotofobia de larga duración. El paciente nació con labio y paladar hendido, y ectodactilia de la mano derecha; posteriormente presentó displasia ungueal, anodoncia y alopecia, con lo que se diagnosticó displasia ectodérmica. Las alteraciones oftalmológicas se limitaron a los anexos y la superficie ocular. La meibografía infrarroja in vivo mostró la ausencia total de glándulas de Meibomio en los párpados inferiores y deficiencia severa en los párpados superiores. Además, identificamos que el paciente es un portador heterocigoto de una mutación de sentido equivocado R304W (C → T) en el exón 8 del gen p63. DiscusiónLa mutación R304W en la región del gen p63 está definitivamente relacionada con características tales como la ausencia de glándulas de Meibomio. ER -