TY - JOUR T1 - Presentación atípica de la enfermedad de Best JO - Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología T2 - AU - Gutiérrez-Montero,Ó. AU - Reche-Sainz,J.A. AU - Peral Ortiz de la Torre,M.J. AU - Toledano-Fernández,N. SN - 03656691 M3 - 10.1016/j.oftal.2018.03.006 DO - 10.1016/j.oftal.2018.03.006 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-sociedad-espanola-oftalmologia-296-articulo-presentacion-atipica-enfermedad-best-S0365669118301163 AB - Caso clínicoVarón de 43 años atendido por agudeza visual reducida, inicialmente atribuida a ambliopía estrábica. Funduscópicamente se observaban extensos desprendimientos neurosensoriales (DNS) bilaterales en el polo posterior, delimitados por acumulación de lipofucsina. Un hijo suyo de 3 años fue también explorado y, en el fondo de ojo, presentaba DNS circunscritos con presencia de pseudohipopion en el ojo derecho y fibrosis cicatricial en el ojo izquierdo. Para ambos, el índice de Arden estaba disminuido en la electrooculografía, y el estudio genético reveló una misma mutación del gen BEST1. DiscusiónLa existencia de amplios DNS bilaterales puede ser una forma inusual de presentación de la enfermedad de Best. La historia familiar, la electrooculografía y el estudio genético avalaron este diagnóstico. ER -