TY - JOUR T1 - Inmunodeficiencias congénitas del receptor de antígeno de los linfocitos T JO - Inmunología T2 - AU - Mazariegos,Marina S. AU - Muñoz-Ruiz,Miguel AU - Reiné,Jesús AU - Garcillán,Beatriz AU - Recio,María José AU - Fernández-Malavé,Edgar AU - Regueiro,José R. SN - 02139626 M3 - 10.1016/j.inmuno.2013.04.002 DO - 10.1016/j.inmuno.2013.04.002 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-inmunologia-322-articulo-inmunodeficiencias-congenitas-del-receptor-antigeno-S0213962613000462 AB - Las inmunodeficiencias humanas del TCR son enfermedades autosómicas recesivas con baja prevalencia, caracterizadas por un defecto de expresión del TCR asociado a una linfopenia T selectiva (más leve en el caso de CD3γ, TCRα o CD247, o grave en el caso de CD3δ o CD3¿). La ausencia congénita de componentes del TCR tiene un impacto diferencial en el desarrollo y función de los linfocitos T, que depende de la cadena del TCR afectada y de la especie, siendo en algunos casos diferente en los pacientes humanos en comparación con los modelos en ratones.El estudio del inmunofenotipo mediante citometría de flujo, junto con los estudios moleculares, proporciona información esencial para el diagnóstico y el tratamiento, que continúa siendo a día de hoy el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos asociados a inmunodeficiencia grave. ER -