TY - JOUR T1 - Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert JO - Neurología T2 - AU - Gutiérrez Gutiérrez,G. AU - Díaz-Manera,J. AU - Almendrote,M. AU - Azriel,S. AU - Eulalio Bárcena,J. AU - Cabezudo García,P. AU - Camacho Salas,A. AU - Casanova Rodríguez,C. AU - Cobo,A.M. AU - Díaz Guardiola,P. AU - Fernández-Torrón,R. AU - Gallano Petit,M.P. AU - García Pavía,P. AU - Gómez Gallego,M. AU - Gutiérrez Martínez,A.J. AU - Jericó,I. AU - Kapetanovic García,S. AU - López de Munaín Arregui,A. AU - Martorell,L. AU - Morís de la Tassa,G. AU - Moreno Zabaleta,R. AU - Muñoz-Blanco,J.L. AU - Olivar Roldán,J. AU - Pascual Pascual,S.I. AU - Peinado Peinado,R. AU - Pérez,H. AU - Poza Aldea,J.J. AU - Rabasa,M. AU - Ramos,A. AU - Rosado Bartolomé,A. AU - Rubio Pérez,M.Á. AU - Urtizberea,J.A. AU - Zapata-Wainberg,G. AU - Gutiérrez-Rivas,E. SN - 02134853 M3 - 10.1016/j.nrl.2019.01.001 DO - 10.1016/j.nrl.2019.01.001 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-guia-clinica-el-diagnostico-seguimiento-S0213485319300192 AB - Antecedentes y objetivosLa enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodosEsta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. RecomendacionesSe recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. ConclusiónLa DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares. ER -