TY - JOUR T1 - Pacientes con neurofibromatosis tipo 1: perfil cognitivo y trastornos en funciones cerebrales superiores en la edad pediátrica JO - Neurología T2 - AU - Vaucheret Paz,E. AU - López Ballent,A. AU - Puga,C. AU - García Basalo,M.J. AU - Baliarda,F. AU - Ekonen,C. AU - Ilari,R. AU - Agosta,G. SN - 02134853 M3 - 10.1016/j.nrl.2017.02.010 DO - 10.1016/j.nrl.2017.02.010 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-pacientes-con-neurofibromatosis-tipo-1-S0213485317301482 AB - IntroducciónLa neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un síndrome neurocutáneo frecuente que en muchos casos se asocia a dificultades cognitivas específicas que habitualmente no son tenidas en cuenta en el seguimiento médico de estos pacientes. ObjetivoTrazar el perfil cognitivo de pacientes con NF1 detectando trastornos en funciones superiores asociados al mismo.Identificar motivos de consulta de pacientes pediátricos con NF1 en relación con su desempeño escolar. MétodosTrabajo descriptivo transversal. Se evaluó neuropsicológicamente a 24 pacientes con NF1 con edades comprendidas entre los 5 y los 16 años de edad. ResultadosLos motivos de consulta más frecuentes fueron: problemas atencionales (58,33%), aprendizaje (25%), coordinación motora (25%) y lenguaje (0,8%). Si bien el estudio reveló que el 96% de los pacientes tenía compromiso en al menos una de las áreas evaluadas, solo el 83,34% de los padres las refirieron. El 58,33% presentó trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el 33,33% trastorno de aprendizaje no verbal (TANV), el 20,83% dificultades en aspectos expresivos del lenguaje, el 8,33% coeficiente intelectual (CI) limítrofe, el 4,16% retraso mental y el 4,16% no mostró dificultades. ConclusionesExiste alta frecuencia de trastornos en funciones superiores en niños con NF1. Aunque muchos padres detectan dichos trastornos, se ha observado que otros son subestimados. Consideramos conveniente que todos los niños con NF1 cuenten con una evaluación neuropsicológica a fin de poder detectar dificultades existentes en cada caso y así poder elaborar una estrategia de rehabilitación cognitiva precoz y efectiva. ER -