TY - JOUR T1 - La porfiria aguda intermitente, un problema diagnóstico JO - Gastroenterología y Hepatología T2 - AU - Gázquez Sisteré,Isabel AU - Luján Mavila,Karina AU - Chordá Ribelles,José AU - Touzón López,Carlos SN - 02105705 M3 - 10.1016/j.gastrohep.2010.02.007 DO - 10.1016/j.gastrohep.2010.02.007 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-la-porfiria-aguda-intermitente-un-S021057051000052X AB - La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por dolor abdominal acompañado en muchas ocasiones de síntomas inespecíficos. Describimos el caso de una mujer de 24 años que presentó una secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) junto con neuropatía motora y sensitiva debido a una crisis de PAI. La paciente acudió al servicio de urgencias por dolor abdominal presentando una exploración física y análisis normales. Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. En el intervalo que se tardó en disponer de hematina para el tratamiento la paciente presentó además hipertensión, taquicardia y neuropatía periférica de predominio motor con debilidad muscular. Revisamos brevemente las características clínicas y de laboratorio de esta enfermedad, resaltando la importancia de tener en consideración la PAI en el diagnóstico diferencial de patología gastrointestinal, hiponatremia o neuropatía para un reconocimiento rápido de esta entidad, iniciar el tratamiento especifico con hemina de forma precoz y evitar complicaciones irreversibles. ER -