TY - JOUR T1 - Neuropatía periférica como forma de presentación inicial en ataque agudo de porfiria. Reporte de caso clínico JO - Repertorio de Medicina y Cirugía T2 - AU - Latorre,Sergio AU - Castro,Jorge AU - Mendoza,Fernando SN - 01217372 M3 - 10.1016/j.reper.2017.03.003 DO - 10.1016/j.reper.2017.03.003 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-repertorio-medicina-cirugia-263-articulo-neuropatia-periferica-como-forma-presentacion-S0121737217300225 AB - Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades de baja prevalencia, causadas por defectos enzimáticos en la vía metabólica de la síntesis del grupo hem. Una de sus formas es la porfiria intermitente aguda; afecta a 1,5/100.000 personas año y se presenta con dolor abdominal, taquicardia, parestesias, constipación y vómito. La neuropatía porfírica es en esencia motora, simétrica y suele ser proximal. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino con neuropatía periférica, dolor abdominal y elevación de las transaminasas, en quien se documentó porfiria intermitente aguda. Después de instaurado el manejo, los síntomas se resolvieron. ER -