TY - JOUR T1 - Síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales: revisión de la literatura JO - Urología Colombiana T2 - AU - Arenas Valencia,Carolina AU - Arteaga Díaz,Clara Eugenia SN - 0120789X M3 - 10.1016/j.uroco.2017.03.013 DO - 10.1016/j.uroco.2017.03.013 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-urologia-colombiana-398-articulo-sindrome-leiomiomatosis-hereditaria-cancer-celulas-S0120789X17300436 AB - El síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, es un desorden de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la aparición de leiomiomas cutáneos, leiomiomas uterinos y un carcinoma renal papilar tipo 2 de mal pronóstico. Es causado por mutaciones de línea germinal en FH, un gen que codifica para la proteína fumarato hidratasa, la cual participa en el ciclo de Krebs.Si bien es una enfermedad bastante rara, en el año 2016 Arenas et al., realizan el primer reporte de una familia colombiana con este síndrome y no se descarta que existan otras familias afectadas, por lo que mejorar el conocimiento sobre la enfermedad en la comunidad médica del país es crucial. En esta revisión, que partió de una búsqueda exhaustiva de literatura, se explica la fisiopatología y se proveen las principales pautas para el diagnóstico y tratamiento del síndrome. ER -