TY - JOUR T1 - Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso JO - Pediatría T2 - AU - Suárez Ayala,Diana Vanessa AU - del Castillo,Gabriel AU - Velasco,Yoisse SN - 01204912 M3 - 10.1016/j.rcpe.2016.02.001 DO - 10.1016/j.rcpe.2016.02.001 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-pediatria-213-articulo-cromosoma-13-anillo-reporte-caso-S0120491216000161 AB - AntecedentesEl síndrome del cromosoma 13 en anillo corresponde, aproximadamente, a la quinta parte de los síndromes por cromosomas en anillo compatibles con la vida; se estima una incidencia de 1 entre 58.000 nacidos vivos. Esta anormalidad cromosómica resulta, en la mayoría de casos, por una ruptura en los brazos terminales del cromosoma 13 y por lo tanto, pérdida de material genético. ObjetivoDescribir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. Materiales y métodosSe presenta el caso de una recién nacida con síndrome del cromosoma 13 en anillo y se hace la correlación entre fenotipo y genotipo. ResultadoSe confirmó el diagnóstico mediante bandeo G. El fenotipo de este caso se correlaciona con pérdida de material genético del área crítica 13q34, que corresponde al grupo I. ConclusionesEl cromosoma 13 en anillo es una condición rara que se presenta en nuestro medio y que se debe tener en cuenta ante la presencia de un recién nacido con un fenotipo como el descrito. ER -