TY - JOUR T1 - Tratamiento rehabilitador en la CADASIL: a propósito de un caso JO - Rehabilitación T2 - AU - Rodríguez Palero,S. AU - Román Belmonte,J.M. AU - De La Corte Rodríguez,H. AU - Garzón Márquez,F.M. SN - 00487120 M3 - 10.1016/j.rh.2010.10.002 DO - 10.1016/j.rh.2010.10.002 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-rehabilitacion-120-articulo-tratamiento-rehabilitador-cadasil-proposito-un-S0048712010001866 AB - La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una angiopatía con herencia autosómica dominante por mutación en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. La enfermedad produce migraña con aura, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivos. Su evolución es progresiva y escalonada. Su diagnóstico requiere confirmación detectando la mutación genética característica y/o cambios anatomopatológicos en la piel.El caso que se presenta es un varón de 63 años con cuadros neurológicos episódicos de hemiparesia izquierda y síndrome seudobulbar, con secuelas progresivas. En febrero de 2004 se le diagnosticó CADASIL con mutación G428A (Gys171Tyr) en el exón 4 del gen NOTCH3. Se pautó tratamiento de rehabilitación durante 3 meses utilizando técnicas de fisioterapia y terapia ocupacional. Al año el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio. El curso progresivamente incapacitante y la ausencia de tratamiento etiológico hace fundamental un programa adecuado y multidisciplinario de rehabilitación. ER -