TY - JOUR T1 - Distribución de ataxias hereditarias dominantes y ataxia de Friedreich en la población española JO - Medicina Clínica T2 - AU - Mayo Cabrero,David SN - 00257753 M3 - 10.1016/S0025-7753(00)71484-9 DO - 10.1016/S0025-7753(00)71484-9 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-distribucion-ataxias-hereditarias-dominantes-ataxia-S0025775300714849 AB - FundamentoEstablecer la distribución de los distintos tipos de ataxias dominantes y ataxia de Friedreich en la población española. Pacientes y métodoSe han estudiado 121 pacientes que presentaban ataxia de la marcha como síntoma de presentación de un proceso neurodegenerativo. En todos ellos se realizó un estudio molecular que incluyó el análisis de los genes SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7,SCA 8, DRPLA, a-TTP (tocopherol transfer protein) y el gen responsable de la ataxia de Frie-dreich. ResultadosEl estudio puso de manifiesto que la ataxia de Friedreich es la forma más frecuen-te en la población española, pues supone el 34,4% del total de las formas hereditarias. Un pa-ciente presentó mutación en el gen a-TTP. Entre las formas dominantes, SCA 3fue la más fre-cuente (27,3%), seguida de SCA 7(18%), SCA (9%) y SCA 2(4,5%). No se encontraron mutaciones en los genes SCA 1y DRPLA. Dos de los 60 casos aparentemente esporádicos pre-sentaban mutaciones en los genes SCA 6y SCA 8. ConclusionesEl diagnóstico genético constituye la principal herramienta para tratar de perfilar las diferentes formas clínicas de las ataxias. El 41,2% de las formas dominantes y el 43,5% de las recesivas no presentaron mutación en ninguno de los genes estudiados, lo que apunta a la existencia de nuevos genes candidatos. ER -