TY - JOUR T1 - Síndrome de Stickler JO - Seminarios de la Fundación Española de Reumatología T2 - AU - Riera Matute,Gabriel AU - Riera Alonso,Elena SN - 15773566 M3 - 10.1016/S1577-3566(09)72129-3 DO - 10.1016/S1577-3566(09)72129-3 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274-articulo-sindrome-stickler-13140684 AB - El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo a consecuencia de la mutación, la mayoría de las veces autosómica dominante, en uno de los 4 genes que controlan la síntesis de los colágenos 2, 9 y 11. Según el gen mutado, se clasifica en 4 tipos que se relacionan, además, con el fenotipo oftalmológico. Tiene una amplia variabilidad en la expresión clínica, y a pesar de que se han propuesto criterios diagnósticos, la seguridad en el diagnóstico se obtiene por el estudio genético. El diagnóstico diferencial se realiza fundamentalmente con otras enfermedades del colágeno con manifestaciones clínicas similares. La ausencia de un tratamiento etiológico reduce las posibilidades terapéuticas a un tratamiento sintomático que muy frecuentemente es quirúrgico. ER -