TY - JOUR T1 - Utilidad del análisis del líquido cefalorraquídeo para el estudio de las deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a través de la barrera hematoencefálica JO - Medicina Clínica T2 - AU - Ormazabal,Aida AU - García Cazorla,Àngels AU - Pérez Dueñas,Belén AU - Pineda,Mercé AU - Ruiz,Ángeles AU - López Laso,Eduardo AU - García Silva,Maite AU - Carilho,Inés AU - Barbot,Clara AU - Cormand,Bru AU - Ribases,Marta AU - Moller,Lisbeth AU - Fernández Álvarez,Emilio AU - Campistol,Jaume AU - Artuch,Rafael SN - 00257753 M3 - 10.1157/13090262 DO - 10.1157/13090262 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-utilidad-del-analisis-del-liquido-13090262 AB - Fundamento y objetivo: En la última década se ha descrito diferentes errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores (NT), en especial de las vías dopaminérgica y serotoninérgica y de las pterinas. También se ha descrito defectos primarios en el transporte de glucosa y 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) a través de la barrera hematoencefálica, todos ellos enfermedades raras para cuyo diagnóstico es necesario el estudio en líquido cefalorraquídeo (LCR). Nuestro objetivo ha sido evaluar los resultados de la aplicación de un protocolo de análisis de LCR en España y Portugal durante 3 años en pacientes pediátricos con trastornos neurológicos de origen desconocido. Pacientes y método: Se estudió a 127 individuos control y 283 pacientes con trastornos neurológicos de origen desconocido. El análisis de NT se realizó mediante HPLC con detección electroquímica y el análisis de pterinas y 5-MTHF, mediante HPLC con detección de fluorescencia. Resultados: Se ha diagnosticado 3 deficiencias de tirosina hidroxilasa en una misma familia, 2 casos de distonía sensible a L-dopa, 2 familias con defiencia de guanosinatrifosfato-ciclohidrolasa dominante (14 casos), 2 deficiencias del transportador de glucosa y 43 deficiencias de folato en LCR. Conclusiones: Este estudio ha permitido el diagnóstico de nuevos pacientes y, lo que es más importante, el establecimiento en todos ellos de un tratamiento farmacológico o nutricional. Las deficiencias de 5-MTHF han sido las más frecuentes y se las ha detectado en diferentes grupos de pacientes. ER -