TY - JOUR T1 - Síndrome de Lowe: caso clínico JO - Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia T2 - AU - Macías,MJ AU - Rodríguez-Bújez,AB AU - González-Blanco,I AU - Omaña,MF AU - Tarancón,I SN - 0210573X M3 - 10.1016/S0210-573X(05)73481-X DO - 10.1016/S0210-573X(05)73481-X UR - https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-sindrome-lowe-caso-clinico-13074920 AB - El síndrome de Lowe, o síndrome oculocerebrorrenal, es una enfermedad hereditaria recesiva asociada al cromosoma X. Se caracteriza por defectos oculares (cataratas congénitas, glaucoma), defectos del sistema nervioso central (hipotonía generalizada con hiporreflexia y retraso mental severo) y alteraciones renales (disfunción tubular progresiva con acidosis e hiperaminoaciduria). En este artículo presentamos el caso de una mujer portadora asintomática del síndrome de Lowe y las repercusiones que esto conlleva en su historia obstétrica. ER -