TY - JOUR T1 - Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos JO - Medicina Clínica T2 - AU - Barba Romero,Miguel Ángel AU - Lorenzo y Mateos,Abelardo García de SN - 00257753 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-enfermedad-fabry-espana-analisis-24-13063178 AB - Fundamento y objetivo: La enfermedad de Fabry es un raro trastorno congénito del metabolismo, transmitido de manera recesiva ligado al cromosoma X, que se origina por una actividad disminuida de la enzima lisosómica *-galactosidasa A. Dicha deficiencia conduce a la acumulación de glucoesfingolípidos neutros no metabolizados en diversos tipos celulares. Es una entidad con un alto índice de mortalidad precoz que afecta tanto a los varones hemicigotos como a las mujeres heterocigotas. Presentamos los datos de los pacientes españoles ingresados en el Fabry Outcome Survey (FOS), un registro multicéntrico europeo para pacientes con enfermedad de Fabry, en el momento de su inclusión. Pacientes y método: Se presentan los datos basales de 24 pacientes españoles al ser incluidos en dicho registro y se analizan sus características clínicas de manera global y en función del sexo. Resultados: La mediana de edad de inicio de los síntomas fue 13 años y de 25,5 para el diagnóstico. En 7 pacientes se había atribuido las manifestaciones de la enfermedad a otros procesos. En los varones las manifestaciones predominantes fueron: angioqueratomas (86%), dolor (71%), afección cardiovascular (71%), afección renal (50%), síntomas digestivos (43%) y afección oftalmológica (43%). En las mujeres, presentaron alteraciones oftalmológicas un 50%, afección cardiovascular un 40% y la clínica dolorosa característica del proceso un 30%. Conclusiones: Presentamos las características clínicas de la cohorte de pacientes españoles con enfermedad de Fabry más numerosa publicada hasta el momento. Debido al amplio espectro de manifestaciones clínicas de esta entidad, su conocimiento permite un diagnóstico temprano, así como la posibilidad de iniciar el tratamiento específico ahora disponible. ER -