Introdução: O Querubismo é uma patologia fibro‐óssea benigna rara caraterizada por um aumento bilateral da mandíbula e do maxilar com diferentes graus de gravidade e com tendência à remissão espontânea. Radiograficamente as lesões apresentam‐se como radiotransparências multiloculares quísticas. O objetivo deste trabalho visa relatar um caso clínico não familiar de Querubismo, dando ênfase aos aspetos clínicos e imagiológicos essenciais ao diagnóstico específico.
Caso clínico: Um paciente de 16 anos, sexo masculino, foi referenciado para a Pós‐graduação em Ortodontia da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra devido a uma deformação do terço médio e inferior da face, retenção e mau posicionamento de vários dentes. Este apresentava o diagnóstico prévio de Querubismo e Síndrome de Noonan. Os exames radiográficos efetuados, nomeadamente a TCFC e a RMN, demonstraram lesões bilaterais multiloculares extensas, várias áreas radiotransparentes, expansão óssea marcada na mandíbula e no maxilar e vários dentes retidos. Estas características são compatíveis com um Querubismo grau IV de Sward e Hankey. Dada a abordagem conservadora do tratamento e o diagnóstico prévio da patologia, não se efetuou biópsia e avaliação histopatológica das lesões.
Discussão e conclusões: O Querubismo regride geralmente com a idade, sendo que o tratamento está normalmente reservado a casos de comprometimento estético ou funcional. Dado que as lesões tendem a estabilizar e a regredir com a puberdade, a abordagem mais comum consiste em esperar pelo final desta, estando a exérese cirúrgica das lesões fibróticas apenas recomendada nos casos mais agressivos. Neste caso particular, o paciente é controlado periodicamente, aguardando‐se a regressão das lesões e estando a decisão terapêutica definitiva reservada para quando tal acontecer. As características radiográficas do querubismo não são patognomónicas da doença, mas o diagnóstico é fortemente sustentado por lesões multiloculares bilaterais, normalmente simétricas, na mandíbula e maxilar. Juntamente com a avaliação clínica e por vezes histopatológica, pode ser efetuado o diagnóstico da doença, devendo o mesmo ser confirmado por caraterização genotípica.