Article information
Abstract
Introduction
Orphans/Rare diseases (ORD) in Colombia have a prevalence of 1 per 5000 persons. Globally, public policies have shown inefficacy. International efforts to raise awareness for these patients have progressed, but challenges persist in integrating them into local and territorial health plans in Colombia. Overcoming barriers in healthcare delivery and assessing the need for structural reforms are crucial.
ObjectiveTo synthesize available evidence on the integration of ORD into local/territorial health plans in Colombia, providing a comprehensive view of the Colombian healthcare system in the global context.
MethodsAn exploratory systematic review, known as a “Scoping Review,” was conducted in PubMed, Embase, Scopus, and grey literature from 2009 to 2024; 49 documents were selected for analysis.
ResultsOf the evidence found, 20.5% (n = 10) were primary studies, highlighting global public policies, and 79.5% (n = 39) comprised grey literature; (n = 8) discussed access barriers, health models, (n = 31) addressed public policies with Colombian intervention pillars, and only (n = 6) included local and territorial health plans in Colombia.
ConclusionsThe information gathered shows that ORD pose significant challenges to healthcare systems due to their low prevalence and the lack of specific research and treatment. Despite regulatory efforts in Colombia, a comprehensive and coordinated approach is needed to effectively address these conditions.
Keywords:
Rare diseases
Health policy
Public policy
Territorial health plans
Health systems
Colombia
Resumen
Introducción
Las enfermedades huérfanas/raras (EHR) en Colombia tienen una prevalencia de 1 por cada 5000 personas. A nivel mundial, las políticas públicas han demostrado ser ineficaces. Si bien los esfuerzos internacionales para concientizar sobre estos pacientes han avanzado, persisten los desafíos para integrarlos en los planes de salud locales y territoriales de Colombia. Es crucial superar las barreras en la prestación de servicios de salud y evaluar la necesidad de reformas estructurales.
ObjetivoSintetizar la evidencia disponible sobre la integración de las EHR en los planes locales/territoriales de salud en Colombia, proporcionando una visión integral del sistema de salud colombiano en el contexto global.
MétodosSe realizó una revisión sistemática exploratoria, conocida como «scoping Review», en PubMed, Embase, Scopus y literatura gris de 2009 a 2024; se seleccionaron 49 documentos para su análisis.
ResultadosDe la evidencia encontrada, el 20,5% (n = 10) fueron estudios primarios, destacando políticas públicas globales, y el 79,5% (n = 39) comprendió literatura gris; (n = 8) discutió barreras de acceso, modelos de salud, (n = 31) abordó políticas públicas con pilares de intervención colombianos y solo (n = 6) incluyó planes locales y territoriales de salud en Colombia.
ConclusionesLa información recopilada muestra que los EHR representan desafíos significativos para los sistemas de salud debido a su baja prevalencia y a la falta de investigación y tratamiento específicos. A pesar de los esfuerzos regulatorios en Colombia, se necesita un enfoque integral y coordinado para abordar efectivamente estas condiciones.
Palabras clave:
Enfermedades raras
Política de salud
Política pública
Planes territoriales de salud
Sistemas de salud
Colombia
Article
These are the options to access the full texts of the publication Revista Colombiana de Reumatología (English Edition)
Subscriber
Purchase
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
E-mail
References
[1]
T. Richter, S. Nestler-Parr, R. Babela, Z.M. Khan, T. Tesoro, E. Molsen, et al.
Rare disease terminology and definitions-a systematic global review: report of the ispor rare disease special interest group.
Value Health, 18 (2015), pp. 906-914
[2]
European Parliament, Council of the European Union. Regulation (EC) No 141/2000 on orphan medicinal products. Official Journal of the European Communities; 2000.
[3]
United States Food and Drug Administration. Orphan Drug Act [Internet]. 1983 [accessed 2025 Mar 22]. Available from: https://www.fda.gov/.
[4]
S. Dain.
Enfermedades raras: consideraciones sobre su definición y políticas públicas en América Latina.
Rev Peru Med Exp Salud Publica, 33 (2016), pp. 129-133
[5]
Congreso de la República de Colombia. Ley 1392 de 2010. Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas. Bogotá: Diario Oficial; 2010.
[6]
Congreso de la República de Colombia. Ley 1438 de 2011. Por medio de la cual se reforma el sistema general de Seguridad social en salud y se dictan otras disposiciones. Bogotá: Diario Oficial; 2011.
[7]
Ministerio de Salud y Protección social. Resolución 023 de 2023. Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras. Bogotá: Diario Oficial; 2023.
[8]
S. Dharssi, D. Wong-Rieger, M. Harold, S. Terry.
Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs.
Orphanet J Rare Dis, 12 (2017), pp. 63
[9]
D. Wainstock, A. Katz.
Advancing rare disease policy in Latin America: a call to action.
Lancet Reg Health Am, 18 (2023),
[10]
Ministerio de Salud y Protección Social. Plan Nacional de Gestión para las Enfermedades Huérfanas/Raras [Internet]. Colombia: Ministerio de Salud y Protección Social; Apr 2024 [accessed 6 Jul 2024]. Available from: https://www.minsalud.gov.co.
[11]
T. Adachi, A.W. El-Hattab, R. Jain, K.A. Nogales Crespo, C.I. Quirland Lazo, M. Scarpa, et al.
Enhancing equitable access to rare disease diagnosis and treatment around the world: a review of evidence, policies, and challenges.
Int J Environ Res Public Health, 20 (2023), pp. 4732
[12]
M. Mayrides, E.M. Ruiz De Castilla, S. Szelepski.
A civil society view of rare disease public policy in six Latin American countries.
Orphanet J Rare Dis, 15 (2020), pp. 60
[13]
Ministerio de Salud y Protección Social. Decreto 1954 de 2012. Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: Diario Oficial.
[14]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 1841 de 2013. Por la cual se adopta el Plan Decenal de Salud Pública 2012-2021. Bogotá: Diario Oficial.
[15]
Congreso de la República de Colombia. Ley Estatutaria 1751 de 2015. Por medio de la cual se regula el derecho fundamental a la Salud y se dictan otras disposiciones. Bogotá: Diario Oficial.
[16]
Secretaría Distrital de Salud de Bogotá. Resolución 1147 de 2014. Bogotá: Alcaldía Mayor de Bogotá.
[17]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 1871 de 2021. Por la cual se conforma y reglamenta el funcionamiento de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas / Raras. Bogotá: Diario Oficial.
[18]
M. Peters, C. Godfrey, H. Khalil, P. Mcinerney, C. Soares, D. Parker.
2017 Guidance for the conduct of JBI scoping reviews.
Joanna Briggs Institute Reviewer’s Manual, The Joanna Briggs Institute, (2017), pp. 43
[19]
M.J. Page, J.E. McKenzie, P.M. Bossuyt, I. Boutron, T.C. Hoffmann, C.D. Mulrow, et al.
The PRISMA 2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews.
BMJ, 372 (2021), pp. n71
[20]
A. Paez.
Gray literature: an important resource in systematic reviews.
J Evid Based Med, 10 (2017), pp. 233-240
[21]
H. Adauy, P. Angulo, J. Sepúlveda, A. Sanhueza, D. Becerra, V. Morales, et al.
Barreras y facilitadores de acceso a la atención de salud: una revisión sistemática cualitativa.
Rev Panam Salud Publica, 33 (2013), pp. 223-229
[22]
Proyecto de Colaboración Ruta de enfermedades huérfanas/raras en Colombia [Internet]. 2023. Available from: https://downloads.ctfassets.net/1weu96fhrx5b/5gajy7ueKg4WiMM6nyfTML/628e77ab2fd03f87bb0d63572db5ea93/cartilla-ruta-enfermedades-huerfanas-web.pdf.
[23]
R.J.G. Arnold, L. Bighash, A. Bryón Nieto, G. Tannus Branco de Araújo, J.G. Gay-Molina, F. Augustovski.
The role of globalization in drug development and access to Orphan drugs: Orphan drug legislation in the US/EU and in Latin America.
F1000Res, 4 (2015),
[24]
A.Y.L. Chan, V.K.Y. Chan, S. Olsson, M. Fan, M. Jit, M. Gong, et al.
Access and unmet needs of orphan drugs in 194 countries and 6 areas: a global policy review with content analysis.
Value Health, 23 (2020), pp. 1580-1591
[25]
N. Khosla, R. Valdez.
A compilation of national plans, policies and government actions for rare diseases in 23 countries.
Intractable Rare Dis Res, 7 (2018), pp. 213-222
[26]
D. Horgan, J. Koeva-Balabanova, E. Capoluongo, B. Jagielska, I. Cattaneo, M. Kozaric, et al.
Making sure that orphan incentives tip the right way in Europe.
Healthcare (Basel, Switzerland), 10 (2022), pp. 1600
[27]
H.E. Mateus, A.M. Pérez, M.L. Mesa, G. Escobar, J.M. Gálvez, J.I. Montaño, et al.
A first description of the Colombian national registry for rare diseases.
BMC Res Notes, 10 (2017), pp. 514
[28]
Chaves A. Situación de los afectados con enfermedades raras en Colombia: Una población vulnerable y minoritaria que requiere abordaje con enfoque diferencial. FECOER. Ponencia presentada en el VI Simposio de Enfermedades Raras Asociadas a Procesos Genéticos 26 y 27 de febrero de 2016, Bogotá, Colombia.
[29]
F.Y. Araque Barboza, E. Beltrán De la Rosa, A.L. Mozo, J.C. Julio Cajar.
Enfermedades huérfanas, el estado colombiano y las instituciones privadas de salud.
Jurídicas CUC, 18 (2022), pp. 477-496
[30]
Ministerio de Salud y Protección Social (Colombia). SISPRO – Sistema Integral de Información de la Protección Social [Internet]. Bogotá: MinSalud; 2013 [accessed 2025 Mar 23]. Available from: https://www.minsalud.gov.co/salud/Paginas/SISPRO.aspx.
[31]
M.L.P. Arcila.
Current situation of orphan diseases in Colombia 2017.
Revista Ces Derecho, 8 (2017), pp. 231-241
[32]
S.M. Walton, W. Mayorga, A.R. Narváez, M.A. Chávez, N.C. Guesguán, L. Durango, et al.
Quantitative revenue estimates and qualitative assessments of innovative fundraising sources for treating rare diseases in Colombia.
J Mark Access Health Policy, 11 (2023),
[33]
Asamblea Departamental de Valle del Cauca. Ordenanza 431 de 2016. Por la cual se establece la Mesa Departamental de Enfermedades Raras del Valle del Cauca. Cali: Asamblea Departamental de Valle del Cauca; 2016.
[34]
Concejo Municipal de Cali. Acuerdo 0403 de 2016. Por el cual se establece Mesa Municipal de Enfermedades Raras. Cali: Concejo Municipal de Cali, 2016.
[35]
Alcaldía Municipal de Chía. Resolución 4664 de 2019. Por la cual se crea la mesa técnica de las enfermedades huérfanas del municipio de Chía-Cundinamarca y se dictan otras disposiciones. Chía: Alcaldía Municipal; 2019.
[36]
Asamblea Departamental de Antioquia. Ordenanza 50 de 2019. Por medio de la cual se conforma la red técnica de trabajo por las enfermedades huérfanas de Antioquia, y se expiden los lineamientos. Medellín: Asamblea Departamental de Antioquia; 2019.
[37]
C. Quirland Lazo, C. Castañeda Cardona, M.A. Chirveches Calvache, A. Aroca, M. Otálora Esteban, D. Rosselli.
Modelos de atención en salud en enfermedades raras: revisión sistemática de la literatura.
Rev Gerenc Polít Sal, 17 (2018),
[38]
M.A. Salinas, N. Juan, P.C. Buriticá, J. González, C. Mayor, N. Señora, et al.
Modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras en Colombia [trabajo de grado para el título de magíster en Administración en Salud].
Universidad del Rosario, (2016),
[39]
B. Bean.
Responsabilidad estatal por enfermedades huérfanas en el sistema jurídico colombiano [trabajo de grado para el título de Especialidad en Derecho Administrativo].
Universidad La Gran Colombia, (2018),
[40]
F. Alexander, R. Barragán, U. De Bogotá, J.T. Lozano, A. De, R. Tutora.
Las enfermedades raras en Colombia desde Una perspectiva de los Derechos Humanos: Una revisión sistemática [trabajo de grado para el título en magíster en Ciudadanía y Derechos Humanos].
Universidad Jorge Tadeo Lozano, (2021),
[41]
A.G. Dias, A. Daher, L. Barrera Ortiz, S. Carreño-Moreno, H.S.R. Hafez, A.M. Jansen, et al.
Rarecare: a policy perspective on the burden of rare diseases on caregivers in Latin America.
Front Public Health, 11 (2023),
[42]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 946 de 2019. Por la cual se dictan disposiciones en relación con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y la notificación de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública. Bogotá: Diario Oficial; 2019.
[43]
Ministerio de Salud y de Protección Social. Resolución 3681 de 2013. Por la cual se definen los contenidos y requerimientos técnicos de la información a reportar, por una única vez, a la Cuenta de Alto Costo, para la elaboración del censo de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: Diario Oficial; 2013.
[44]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 430 de 2013. Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas. Bogotá: Diario Oficial; 2013.
[45]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 2048 de 2015. Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: Diario Oficial; 2015.
[46]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 5265 de 2018. Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras disposiciones. Bogotá: Diario Oficial; 2013.
[47]
Ministerio de Salud y Protección Social. Decreto 780 de 2016. Por medio del cual se expide el Decreto Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social. Bogotá: Diario Oficial; 2013.
[48]
Concejo de Bogotá DC. Acuerdo 537 de 2013. Por medio del cual se ordena implementar una estrategia para promover la detección temprana, seguimiento, rehabilitación y vigilancia a las personas afectadas por enfermedades huérfanas en el Distrito Capital. Bogotá: Concejo de Bogotá; 2013.
[49]
Superintendencia Nacional de Salud. Circular externa 011 de 2016. La cual establece instrucciones para el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras por parte de las EAPB, las IPS y las entidades territoriales. Bogotá: Superintendencia Nacional de Salud; 2016.
[50]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 0651 de 2018. Por la cual se establecen las condiciones de habilitación de los centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias para la atención integral de las enfermedades huérfanas, así como la conformación de la red y subredes de centros de referencia para su atención. Bogotá: Superintendencia Nacional de Salud; 2018.
[51]
Congreso de la República de Colombia. Ley 1980 de 2019. Por medio de la cual se crea el programa de tamizaje neonatal. Bogotá: Diario Oficial; 2019.
[52]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 207 de 2024. Por la cual se adoptan los lineamientos técnicos y operativos para el Programa de Tamizaje Neonatal. Bogotá: Diario Oficial; 2024.
[53]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 561 de 2019. Por la cual se establecen los procedimientos de inscripción y verificación de los laboratorios que realicen pruebas para eventos de interés en salud pública y de inspección, vigilancia y control sanitario en la Red Nacional de Laboratorios-RELAB. Bogotá: Diario Oficial; 2019.
[54]
Ministerio de Salud y Protección Social. Decreto 2265 de 2017. Por el cual se modifica el Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social adicionando el artículo 1.2.1.10, Y el Título 4 a la Parte 6 del Libro 2 en relación con las condiciones generales de operación de la ADRES - Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud y se dictan otras disposiciones. Bogotá: Diario Oficial; 2017.
[55]
Ministerio de Salud y Protección Social. Decreto 1652 de 2022. Por el cual se adiciona el Título 4 a la parte 10 del Libro 2 del Decreto 780 de 2016 relativo a la determinación del régimen aplicable para el cobro de pagos compartidos o copagos y cuotas moderadoras a los afiliados al Sistema General de Seguridad Social en Salud. Bogotá: Diario Oficial; 2022.
[56]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 1139 de 2022. Por la cual se establecen disposiciones en relación con el presupuesto máximo para la gestión y financiación de los servicios y tecnologías en salud no financiados con recursos de la Unidad de Pago por Capitación -UPC y no excluidos de la financiación con recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud -SGSSS. Bogotá: Diario Oficial; 2022.
[57]
Administradora de los Recursos del Sistema General de la Seguridad Social en Salud - ADRES. Resolución 2152 de 2020. Por la cual se establece el proceso de verificación, control y pago de algunos de los servicios y tecnologías no financiadas con cargo al presupuesto máximo. Bogotá: ADRES; 2020.
[58]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 586 de 2021. Por la cual se establecen disposiciones en relación con el presupuesto máximo para la gestión y financiación de los servicios y tecnologías en salud no financiados con cargo a la Unidad de Pago por capitación-UPC y no excluidos de la financiación con recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud-SGSSS. Bogotá: Diario Oficial; 2021.
[59]
Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 205 de 2020. Por la cual se establecen disposiciones en relación con el presupuesto máximo para la gestión y financiación de los servicios y tecnologías en salud no financiados con cargo a la Unidad de Pago por Capitación - UPC y no excluidos de la financiación con recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud - SGSSS, y se adopta la metodología para definir el presupuesto máximo. Bogotá: Diario Oficial; 2020.
