Blau syndrome as a cause of fever of unknown origin in adults: A case report

Abstract

Introduction

We present the first case reported in Colombia of Blau syndrome manifested in adults associated with a de novo mutation in the NOD2 gene in the context of a case of fever of unknown origin.

Case summary

44-year-old female patient presenting with a condition of approximately 4 years of evolution consisting of cyclical episodes of quantified fever lasting approximately 20 days, with remission intervals of 6–8 months, accompanied by generalized abdominal pain, polymyalgia, polyarthralgia, and general discomfort. Her medical history included treated liver tuberculosis (TB), anterior uveitis, appearance of erythema nodosum in the lower limbs with spontaneous remission, and an episode of peripheral facial paralysis. During the aetiological studies, hepatic granulomas were documented, which were taken to biopsy where multiple non-caseating granulomas were found. Angiotensin-converting enzyme levels were measured, which were found within normal limits, and molecular and microbiological limits for tuberculosis in the biopsy were negative. Subsequently, an autoinflammatory syndrome was considered a suspected diagnostic diagnosis given the persistence of the condition, so genetic studies were performed where a de novo heterozygous mutation was detected in the NOD2 gene, which is associated with Blau syndrome.

Conclusions

Autoinflammatory syndromes, although they occur mostly in childhood, should not be ruled out in adults. In our country there are no known cases of Blau syndrome manifesting in adulthood, so this case report will help us inform the scientific community about it.

Resumen

Introducción

Presentamos el primer caso reportado en Colombia de síndrome de Blau manifestado en el adulto, asociado a una mutación de novo en el gen NOD2 en el contexto de un caso de fiebre de origen desconocido.

Resumen del caso

Paciente femenina de 44 años que presenta un cuadro de aproximadamente 4 años de evolución consistente en episodios cíclicos de fiebre cuantificada, de duración aproximada de 20 días, con intervalos de remisión de 6 a 8 meses, acompañada de dolor abdominal generalizado, polimialgias, poliartralgias y malestar general. Como antecedentes refiere tuberculosis (TB) hepática tratada, uveitis anterior, aparición de eritema nodoso en miembros inferiores con remisión espontánea y un episodio de parálisis facial periférica. Durante los estudios etiológicos se documentaron granulomas hepáticos, los cuales fueron llevados a biopsia, donde se encontraron múltiples granulomas no caseificantes. Se realizaron niveles de enzima convertidora de angiotensina, los cuales se encontraron dentro de límites normales, y moleculares y microbiológicos para tuberculosis en la biopsia, los cuales fueron negativos. Posteriormente, se consideró como sospecha diagnóstica un síndrome autoinflamatorio, dada la persistencia del cuadro, por lo que se hicieron estudios genéticos que detectaron una mutación heterocigota de novo en el gen NOD2, la cual se asocia al síndrome de Blau.

Conclusiones

Los síndromes autoinflamatorios, a pesar de que se presenten mayormente en la infancia, no se deben descartar en los adultos. En nuestro país no se conocen caso del síndrome de Blau manifestado en la edad adulta, por lo que este reporte de caso nos servirá para dar conocimiento a la comunidad científica al respecto.