A los Editores:
Recientemente tuvimos la oportunidad de encontrarnos con un hallazgo radiológico conocido como "cuernos ilíacos". Consideramos importante resaltar la relevancia clínica de estos hallazgos.
Los "cuernos ilíacos" fueron descritos por primera vez por Fong (1946)1 durante una urografía rutinaria como una exostosis que se originaban de las caras dorso laterales de ambos huesos ilíacos. Posteriormente, Mino y Livinsgtone2 describieron el síndrome completo que denominaron osteoonicodisplasia que se caracteriza por: displasia de uñas, codos, rodillas y la presencia de "cuernos ilíacos". A ese síndrome también se le conoce como onicoosteodisplasia hereditaria o síndrome de Turner-Fong, de Hood, de Turner-Keiser, de Uña-Rotula o de Osterreicher-Turner. El modo de transmisión es autosómico dominante, encontrando mutaciones en el gen LMX1B cromosoma 9q34.1.3 Con una incidencia de un caso por cada 50 000 neonatos y una prevalencia de un caso por 1000 000 de personas.4,5
La displasia ungueal es la característica más constante de la onicoosteodisplasia hereditaria, encontrándose presente en 97% de los casos de la serie de Touraine.6 Las uñas son cortas con estrías longitudinales y escamosas. En los casos más marcados, la uña del pulgar puede estar ausente, ser bífida, mostrar hemiatrofia o ausencia de la mitad cubital, ocasionalmente la uña del índice está ausente.7 La displasia es menos marcada en los dedos más mediales.
La displasia de la rodilla tiene una frecuencia de aparición de 79%. La hipoplasia o ausencia de la rótula es el cambio más común. Frecuentemente esta desplazada lateralmente y puede estar permanentemente luxada, secundario a un cóndilo femoral lateral habitualmente hipoplásico lo que resulta en geno valgo que causa una marcada incapacidad funcional de la rodilla, que es el principal motivo de consulta de estos pacientes.8
La displasia del codo se presenta en 43%, caracterizada por la hipoplasia del lado externo de la articulación. Esta hipoplasia afecta al capitelum, al epicóndilo y a la cabeza radial, pudiendo existir subluxación generalmente posterior.9
La displasia pélvica presenta una frecuencia de 81% en la serie de Carbonara.10 Estos cuernos se proyectan hacia atrás del ilíaco en la unión del tercio medio y posterior de la línea que conecta las espinas ilíacas superiores, anterior y posterior, generalmente son bilaterales y pueden ser palpables ya que pueden tener una altura de hasta 4 cm.11
Kieser12 encontró proteinuria en asociación con el síndrome, y posteriormente Hawkins y Smith13 sugirieron que la displasia renal podría ser parte de la onicoosteodisplasia. Las manifestaciones renales de la onicoosteodisplasia son las que tienen influencia en la mortalidad por este síndrome. La alteración principal es un defecto en la membrana basal del glomérulo. El primer dato de lesión renal es usualmente proteinuria con o sin hematuria y puede progresar a síndrome nefrótico o nefritis y ocasionalmente a insuficiencia renal.14
Recientemente se han encontrado otras anomalías asociadas, como glaucoma de ángulo abierto. Hipertensión ocular y el signo de Lester que consiste en una zona de opacidad mayor alrededor de una parte central del iris, que es bilateral y más pronunciado en ojos azules.15
Otras anomalías asociadas son la hipoplasia de la escápula, el engrosamiento del anillo glenoideo y un acromio prominente, la contractura congénita del meñique, el síndrome de Plummer Vinson (disfagia, glositis, anemia sideropénica), la clinodactilia y camptodactilia, la osteoartrosis, y los pies en equinovalgo.
Apariencia general: Los pacientes con onicoosteodisplasia presentan un cuerpo delgado y con dificultad para ganar peso, a pesar de una dieta adecuada y ejercicio. Existe una disminución de la masa muscular en la parte alta de los miembros superiores e inferiores. Es frecuente la presencia de aumento de lordosis lumbar (47%) que da una apariencia de glúteos prominentes, además de lumbalgia en 55% y pectus excavatum en 36%.
Correspondencia: Jesús Dante Guerra Leal
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