Impact of PCR on the diagnosis and management of cutaneous Leishmaniasis from paraffin-embedded samples

Abstract

Introduction

Leishmaniasis is a group of diseases caused by Leishmania spp., transmitted by sandflies, in Europe and surrounding areas. The diagnosis of cutaneous Leishmaniasis (CL) presents challenges both in sample collection and in the accuracy of diagnostic techniques, which hinders its confirmation. The objective of this study is to determine the diagnostic performance of molecular techniques applied to formalinfixed, paraffin-embedded (FFPE) skin biopsy samples, and their value as a complementary tool in the diagnosis of CL, especially in patients for whom other clinical samples are unavailable.

Methods

A retrospective descriptive study (January 2019-November 2025) was conducted at the Virgen de la Arrixaca University Hospital (Murcia, Spain) that included 77 paraffin-embedded samples.

Results

25 samples (32.5%) were positive by Polymerase Chain Reaction, with a presumptive diagnosis of cutaneous leukemia (CL) by primary care in 11 samples, and a differential diagnosis with reactive inflammatory processes in 14 samples. 72% (18/25) had received inadequate prior treatment.

Conclusion

PCR in FFPE samples is an excellent complementary tool that improves the diagnosis of CL.

Resumen

Introducción

Las Leishmaniasis son un grupo de enfermedades causadas por Leishmania spp., transmitidas por artrópodos flebótomos, en Europa y alrededores. El diagnóstico de Leishmaniasis cutánea (LC) presenta desafíos tanto en la obtención de muestra como en la precisión de las técnicas diagnósticas, lo que dificulta su confirmación. El objetivo de este trabajo es determinar el rendimiento diagnóstico de las técnicas moleculares aplicadas a muestras de biopsias cutáneas fijadas en formalina e incluidas en parafina (FFPE), y su valor como herramienta complementaria en el diagnóstico de LC, especialmente en los pacientes en los que no se dispone de otras muestras clínicas.

Métodos

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo (enero de 2019- noviembre de 2025) en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) que incluyó 77 muestras parafinadas.

Resultados

Fueron positivas por PCR, 25 muestras (32,5%), con diagnóstico presuntivo de LC por parte de AP en 11 muestras, y diagnóstico diferencial con procesos reactivos de tipo inflamatorio en 14 muestras. El 72% (18/25) recibieron tratamiento previo no adecuado.

Conclusión

La PCR en muestras FFPE es una herramienta complementaria excelente que mejora el diagnóstico de LC.