Buscar en
Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (English Edition)
Toda la web
Inicio Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (English Edition) Executive Summary of the Consensus Document on the Diagnosis and Management of P...
Journal Information
Vol. 38. Issue 9.
Pages 438-443 (November 2020)
Share
Share
Download PDF
More article options
ePub
Visits
0
Vol. 38. Issue 9.
Pages 438-443 (November 2020)
Consensus document
DOI: 10.1016/j.eimce.2020.07.004
Executive Summary of the Consensus Document on the Diagnosis and Management of Patients with Primary Immunodeficiencies
Resumen ejecutivo del Documento de consenso sobre diagnóstico y manejo de pacientes con inmunodeficiencias primarias
Visits
...
Elisa Corderoa,b,
Corresponding author
elisacorderom@gmail.com

Corresponding authors.
, Walter Goycochea-Valdiviac, Ana Mendez-Echevarriad, Luis M. Allendee, Laia Alsinaf, Maria Bravo García-Moratog, Juana Gil-Herrerah, Carlota Gudioli, Oscar Len-Abadj, Francisco López-Medranok, David Moreno-Pérezl, Patricia Muñozm, Peter Olbrichc, Silvia Sánchez-Ramónn, Pere Soler-Palacíno, Clara Aguilera Crosp, Juan Ignacio Arosteguiq, Isabel Badell Serrar, Javier Carbones, Jesús Fortúnt, Luis I. Gonzalez-Granadou, Eduardo López-Granadosv, José Manuel Lucenax, Rocío Parodyy, Jan Ramakersz, José R. Regueiroaa, Jacques G. Rivièreo, Cristina Roca-Oportoa, Rebeca Rodríguez Penav, Juan Luis Santos-Pérezab, Carlos Rodríguez-Gallegoac,ad,
Corresponding author
jrodgal@gobiernodecanarias.org

Corresponding authors.
, Olaf Nethc
a Clinical Unit of Infectious Diseases University Hospital Virgen del Rocio, Institute of Biomedicine, CSIC, University of Seville, Seville, Spain
b Department of Medicine, University of Seville, Seville, Spain
c Paediatric Infectious Diseases, Rheumatology and Immunology Unit, University Hospital Virgen del Rocio, Institute of Biomedicine, Seville, Spain
d Servicio de Pediatría y Enfermedades Infecciosas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
e Servicio de Inmunología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación i+12, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
f Clinical Immunology and Primary Immunodeficiencies Unit, Pediatric Allergy and Clinical Immunology Department, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Clinical Immunology Unit Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic Barcelona, Barcelona, Spain
g Servicio de Inmunología, Hospital Universitario La Paz, Instituto de Investigación Biomédica del Hospital La Paz (IdiPAZ), Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
h Department of Immunology, Hospital General Universitario and Health Research Institute Gregorio Marañón, School of Medicine, Univerisdad Complutense, Madrid, Spain
i Infectious Diseases Department, Hospital Universitari de Bellvitge and Institut Català d’Oncologia (ICO), Hospital Duran i Reynals, IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
j Infectious Diseases Unit, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
k Infectious Diseases University Unit, Hospital 12 de Octubre, Instituto de Investigación Biomédica i+12, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
l Pediatric Infectology and Immunodeficiencies Unit, Department of Pediatrics, Hospital Regional Universitario de Málaga, IBIMA, RECLIP, University of Malaga, Málaga, Spain
m Servicio de Microbiología Clínica y Enfermedades Infecciosas, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, CIBER Enfermedades Respiratorias-CIBERES (CB06/06/0058), Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
n Department of Immunology, IML and IdSSC, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain
o Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Barcelona, Spain
p Department of Rheumatology, University Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
q Department of Immunology, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Hospital Clínic, School of Medicine, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
r Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético, Servicio de Pediatría, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain
s Servicio de Inmunología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain
t Servicio de Enfermedades Infecciosas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain
u Primary Immunodeficiencies Unit, Pediatrics, Hospital 12 de Octubre, Research Institute Hospital 12 octubre (i+12), School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
v Servicio de Inmunología, Instituto de Investigación Biomédica del Hospital La Paz (IdiPAZ), Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
x Immunology Unit, University Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
y Servicio de Hematología Clínica, Institut Català d’Oncologia H. Duran i Reynals, IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
z Department of Pediatrics, Pediatric Rheumatology and Immunology, Son Espases University Hospital, Health Research Institute of the Balearic Islands (IdISBa), Palma de Mallorca, Spain
aa Department of Immunology, School of Medicine, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
ab Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Service of Pediatrics, University Hospital Virgen de las Nieves, Granada, Spain
ac Department of Immunology, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain
ad University Fernando Pessoa Canarias, Las Palmas de Gran Canaria, Spain
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Additional material (1)
Abstract

Primary immunodeficiencies (PIDs) are rare, undiagnosed and potentially fatal diseases.

Clinical manifestations of PID can be fatal or leave sequelae that worsen the quality of life of patients. Traditionally, the treatment of PIDs has been largely supportive, with the exception of bone marrow transplantation and, more recently, gene therapy. The discovering of new affected pathways, the development of new molecules and biologics, and the increasing understanding of the molecular basis of these disorders have created opportunities in PIDs therapy. This document aims to review current knowledge and to provide recommendations about the diagnosis and clinical management of adults and children with PIDs based on the available scientific evidence taking in to account current practice and future challenges. A systematic review was conducted, and evidence levels based on the available literature are given for each recommendation where available.

Keywords:
Primary immunodeficiencies
Vaccination
Treatment
Haematopoietic progenitors transplantation
Antibiotics
Abbreviations:
ADA
AGREE
ALPS
ANA
AT
ATG
AUC
BCG
BM
CBC
CGD
CHH
CSF
CHARGE
CID
CLOVES
CNS
CVID
CyA
DCLO
EFS
EBV
EBV-PTLD
EDA-ID
ERT
ESR
GVHD
GOF
HIB
HIES
HLH
HRCT
HSCT
IDSA
IFNg
IGRT
IV
KREC
LAIV
LDH
MFD
MMF
MMR
MMRV
MRI
MSD
MTX
NBS
NADPH
NEMO
NGS
OPV
PAD
PBSCs
PCV13
PFT
PID(s)
PJP
PPSV23
QoL
RIC
R-ADA
SC
SCID
SCN
STAT
TAR
TCL
SCID
SEIMC
SPURR
TREC
TSH
Ty21a
UD
US
USA
VEO-IBD
WAS
WES
WHIM
WGS
XLA
Resumen

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son unas enfermedades raras, frecuentemente infradiagnosticadas y potencialmente fatales. Las manifestaciones clínicas de las IDP pueden ser muy graves y ocasionar secuelas que empeoran la calidad de vida de los pacientes. Tradicionalmente, el tratamiento de las IDP ha sido fundamentalmente de soporte, con excepción del trasplante de progenitores hematopoyéticos y, más recientemente, la terapia génica. El descubrimiento de nuevos mecanismos patogénicos, el desarrollo de nuevas moléculas y fármacos biológicos y los avances en el conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades han abierto oportunidades para el tratamiento de esta afección. El objetivo de este documento es revisar el conocimiento actual y aportar recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento clínico de los pacientes adultos y pediátricos con IDP basado en la evidencia científica disponible y teniendo en cuenta la actual práctica y los retos futuros. Se realizó una revisión sistemática, que justifica los niveles de evidencia para cada recomendación.

Palabras clave:
Inmunodeficiencias primarias
Vacunación
Tratamiento
Trasplante de progenitores hematopoyéticos
Antibióticos

Article

These are the options to access the full texts of the publication Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (English Edition)
Member

Socio de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica

Para acceder a la revista

Es necesario que lo haga desde la zona privada de la web de la SEIMC, clique aquí

Para realizar los cursos formativos

La actividad estará abierta para socios de la SEIMC. IMPORTANTE, recuerde que requiere registro previo gratuito. Empezar aquí

Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (English Edition)

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
E-mail
Article options
Tools
Supplemental materials
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.