Phenylketonuria is a metabolic disorder in which structural retinal alterations have been reported and may interfere with the interpretation of diagnostic tests for glaucoma.
We report the case of a 59-year-old woman with phenylketonuria who was under follow-up for suspected glaucoma and presented with an intraocular pressure of 22 mmHg in the right eye and 50 mmHg in the left eye. Optical coherence tomography showed thinning of the retinal nerve fiber layer in the inferior sector, without corresponding visual field defects. Despite maximal medical therapy—adjusted in light of her systemic condition—adequate intraocular pressure control was not achieved, and the patient required phacoemulsification combined with non-penetrating deep sclerectomy.
This case underscores the need for an individualized approach to the diagnosis and follow-up of glaucoma in patients with phenylketonuria, as well as heightened caution in therapeutic management.
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica en la que se han descrito alteraciones estructurales retinianas que pueden interferir en la interpretación de pruebas diagnósticas del glaucoma.
Presentamos el caso de una mujer de 59 años con fenilcetonuria en seguimiento por sospecha de glaucoma, que acudió a consulta con una presión intraocular de 22 mmHg en el ojo derecho y 50 mmHg en el izquierdo. La tomografía de coherencia óptica mostró un adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina en el sector inferior, sin daño campimétrico asociado. A pesar del tratamiento médico máximo, el cual hubo que revisar dada su patología sistémica, no se consiguió bajar la presión, por lo que precisó de facoemulsificación combinada con esclerectomía profunda no perforante para controlarla.
Este caso pone de manifiesto la necesidad de individualizar el diagnóstico y seguimiento del glaucoma en pacientes con fenilcetonuria, así como de extremar las precauciones terapéuticas.
