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Actas Urológicas Españolas (English Edition)
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Vol. 45. Issue 1.
Pages 8-20 (January - February 2021)
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Vol. 45. Issue 1.
Pages 8-20 (January - February 2021)
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Genetic counseling in prostate cancer: How to implement it in daily clinical practice?
Asesoramiento genético en cáncer de próstata: ¿cómo implementarlo en la práctica clínica diaria?
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A. Borque-Fernandoa,
Corresponding author
aborque@comz.org

Corresponding author.
, R. Espíleza, D. Miramarb, D. Corbatóna, A. Rodríguezb, E. Castroc, J. Mateod, L. Rellob, A. Méndeze, M.J. Gil Sanza
a Servicio de Urología, Hospital Universitario Miguel Servet, IIS-Aragón, Zaragoza, Spain
b Servicio de Bioquímica, Unidad de Genética, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
c Departamento de Oncología Médica, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, Málaga, Spain
d Instituto de Oncología Vall d’Hebron y Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
e Servicio de Oncología Radioterápica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
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Tables (3)
Table 1. Prevalence of pathogenic mutations in series of patients with prostate cancer.
Table 2. MFS and CSS in 1302 patients with localized/locally advanced PCa, according to their BRCA1/2 germline mutation carrier status.34
Table 3. Mutations and expected sensitivity to specific treatments in advanced and metastatic prostate cancer.45
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Abstract

Prostate cancer plays an undeniably prominent role in public health in our days and health systems. Its epidemiological impact is quantitatively very close to that of other tumors such as colon cancer and breast cancer, in which genetic counseling is part of their routine clinical practice, both in the initial evaluation and in the selection of therapeutic strategies. Hereditary cancer syndromes, breast/ovarian and Lynch syndrome are part of genetic counseling in these tumors. Currently, we also know that they can be associated to prostate cancer.

The time has come to implement genetic counseling in prostate cancer from the earliest stages of its approach, from initial suspicion to the most advanced tumors. We present an updated review carried out by our interdisciplinary working group on scientific literature, clinical practice guidelines and consensus documents, aimed at the creation and drafting of a ‘Protocol for genetic counseling in prostate cancer’ for the study of germline, with easy application in different healthcare settings. This protocol is currently being implemented in our routine practice and provides answers to 3 specific questions: Who should receive genetic counseling for prostate cancer? Which gene panel should be analyzed? How should counseling be done according to the results obtained? Other aspects about who should perform genetic counseling, ethical considerations and regulations are also collected.

Keywords:
Prostate cancer
Genetic counseling
Germline
Resumen

El cáncer de próstata tiene un protagonismo socio-sanitario innegable en nuestros días y sistemas de salud. Su impacto epidemiológico cuantitativamente está muy próximo a otros tumores como el cáncer de colon y el cáncer de mama, en los que el asesoramiento genético forma parte de su práctica clínica habitual, tanto en la evaluación inicial como en la selección de estrategias terapéuticas. Los síndromes de cáncer hereditario, mama/ovario y síndrome de Lynch, forman parte del asesoramiento genético en estos tumores y hoy día también sabemos que pueden tener relación con el cáncer de próstata.

Ha llegado el momento de implementar el asesoramiento genético en cáncer de próstata desde las etapas más iniciales de su abordaje, desde la sospecha inicial hasta los tumores más avanzados.Presentamos una revisión actualizada de nuestro grupo de trabajo interdisciplinar sobre la literatura científica, guías de práctica clínica y documentos de consenso hasta la creación y redacción de un «Protocolo de asesoramiento genético en cáncer de próstata», centrado en el estudio de línea germinal, de fácil aplicabilidad en los diferentes entornos asistenciales. Dicho protocolo se encuentra actualmente implementado en nuestra práctica habitual y da respuesta a tres preguntas concretas: ¿A quién realizar asesoramiento genético en cáncer de próstata?, ¿qué panel de genes analizar?, y ¿cómo aconsejar de acuerdo con los resultados obtenidos? Otros aspectos acerca de quién debe realizar el asesoramiento genético, consideraciones éticas y normativa también son recogidos.

Palabras clave:
Cáncer de próstata
Asesoramiento genético
Línea germinal

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