TY - JOUR T1 - Documento de consenso para el diagnóstico y tratamiento del déficit de piruvato quinasa JO - Medicina Clínica T2 - AU - Morado,Marta AU - Villegas,Ana María AU - de la Iglesia,Silvia AU - Martínez-Nieto,Jorge AU - del Orbe Barreto,Rafael AU - Beneitez,David AU - Salido,Eduardo SN - 00257753 M3 - 10.1016/j.medcli.2020.10.018 DO - 10.1016/j.medcli.2020.10.018 UR - https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-documento-consenso-el-diagnostico-tratamiento-S0025775320308605 AB - El déficit de piruvato quinasa es la segunda enzimopatía más frecuente y la principal causa de anemia hemolítica congénita crónica no esferocítica. Su prevalencia está infraestimada por la baja sospecha clínica de los casos leves, las dificultades del correcto diagnóstico enzimático y la gran variedad de diagnósticos diferenciales. Los avances en las técnicas moleculares están permitiendo mejorar notablemente el diagnóstico. El tratamiento continúa basado en soporte transfusional y esplenectomía, siendo necesarios la vigilancia y el tratamiento de la sobrecarga férrica en todos los pacientes, transfundidos o no. Actualmente el único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, indicado en los casos graves con donante idéntico. Las nuevas terapias farmacológicas y génicas parecen prometedoras. En este artículo, el Grupo Español de Eritropatología realiza una actualización de la situación actual de esta enfermedad, con especial atención a los métodos diagnósticos y a los tratamientos actuales y futuros. ER -