TY - JOUR T1 - Enfermedades mitocondriales y gestación JO - Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia T2 - AU - Tejerizo-García,A AU - Hernández-Hernández,L AU - Henríquez,A AU - González-Rodríguez,SP AU - Ruiz,MA AU - Alcántara,R AU - Martínez del Val,MP AU - Lanchares,JL AU - Tejerizo-López,LC SN - 0210573X M3 - 10.1016/S0210-573X(05)73478-X DO - 10.1016/S0210-573X(05)73478-X UR - https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-enfermedades-mitocondriales-gestacion-13074933 AB - Los autores aportan la observación de una gestación en una primípara afectada de citopatía mitocondrial, descubierta 3 años antes, ante la aparición progresiva de nefropatía tubulointersticial, debilidad muscular, neuropatía óptica bilateral y leucoencefalopatía detectada por resonancia magnética nuclear. Se estableció el diagnóstico por una biopsia muscular y por un estudio enzimático por espectrofotometría, que mostró un déficit combinado de los complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. La búsqueda de la mutación genética fue negativa. La gestación se complicó por una preeclampsia severa, una diabetes gestacional que necesitó insulinoterapia y una insuficiencia renal grave, por lo que se impuso una extracción prematura por cesárea en la semana 30 de amenorrea. La evolución inmediata del recién nacido, de sexo femenino, con peso de 1.070 g, no planteó ningún problema especial. A la edad de 2 años, no presenta ningún signo de afección mitocondrial. Por el contrario, la evolución materna fue mala, con crisis convulsivas e insuficiencia renal terminal, actualmente en tratamiento con diálisis con la perspectiva de un próximo trasplante renal. ER -