Forma atípica de neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) a raíz de un caso clínico en un neuropsiquiátrico

Introducción

Caso clínico Paciente masculino de 26 años, con antecedentes de parto normal y pautas madurativas de desarrollo normales que alrededor de los 7 años inicia trastornos de inatención e hiperactividad motora. Se diagnostica trastorno por déficit atencional e hiperactividad (TDAH), siendo medicado con metilfenidato sin respuesta. Se le realizan estudios de IRM (imágenes de resonancia magnética) sin hallazgos patológicos. Evoluciona relativamente estable, pudiendo finalizar sus estudios secundarios. A los 17 años comienza con alucinaciones auditivas de tipo paranoide agregado a un trastorno de personalidad con agresividad. A esto se acompañó caídas de repetición con tendencia a la retropulsión, que mejoraron posteriormente. Se le diagnostica esquizofrenia paranoide. En 2010 desarrolla severo cuadro distónico en los 4 miembros de predominio izquierdo, con disartria y exacerbación de síntomas psiquiátricos que motiva la internación en la institución. Sus padres están sanos y son no consanguíneos; tiene dos hermanos sanos. Examen neurológico Vigil conectado, comprende órdenes complejas a tres pasos, orientado parcialmente, nomina y repite con disartria severa. Risa inmotivada. El seguimiento ocular es fragmentado, con discreta limitación en la mirada vertical ascendente. El fondo de ojo es normal, con papilas de bordes netos, sin hallazgo de retinitis pigmentaria ni anillo de Kayser Fleischer; presenta una catarata incipiente bilateral. Sin asimetría facial sin déficit de pares bajos. Hipertonía rígida de los 4 miembros asociada a posturas distónicas, predominantemente del hemicuerpo izquierdo con el miembro superior en flexión, pronación y rotación interna. Hiperreflexia de los 4 miembros con predominio de los inferiores. Clonus agotable. Sensibilidad superficial y profunda conservada....