Tratamiento rehabilitador del paciente con síndrome de Edwards de larga supervivencia

Introducción

Sr. Editor: El síndrome de Edwards, descrito en 1960, es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su incidencia es de 1/3.000-1/8.000 nacidos vivos¹, dependiendo de la realización de diagnóstico prenatal^2-4. El 95 % de los casos corresponde a trisomía completa^3,4. Aparece con mayor frecuencia en mujeres (4:1) y está asociado a edad avanzada de la madre⁴. Presenta numerosas anomalías congénitas^1-3,5. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, cardiopatías congénitas (90 %)^1,3,4. El 90-95 % muere en el primer año de vida^2,3,6-9. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia^1,4,9. Se presenta el caso de una paciente con trisomía 18 completa y supervivencia superior a los 15 años. Nacida a término mediante cesárea por depresión neonatal, presentaba rasgos dismórficos múltiples. El cariotipo demostró en todas las metafases estudiadas una trisomía 18 (47,XX, + 18). El estudio radiológico mostraba cardiomegalia y afectación perihiliar, costillas adelgazadas y subluxación coxofemoral bilateral. La ecografía cerebral presentaba discreta dilatación de los ventrículos laterales. La ecografía renal fue normal. En el estudio cardiológico se evidenció ductus permeable, comunicación interventricular restrictiva, ausencia del septo membranoso y coartación de aorta. Durante su infancia presentó hiperreactividad bronquial, rinitis obstructiva, infecciones urinarias, bronquitis, neumonías de repetición, crisis hipertensivas y cuadros convulsivos. Se detectó divertículo de Meckel, que precisó intervención,...