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Talla baja idiopática. Revisión y puesta al día

Carrascosa, A.; Fernández Longás, A.; Gracia Bouthelier, R.; López Siguero, J.P.; Pombo Arias, M.; Yturriaga, R.

Publicado en An Pediatr (Barc). 2011;75:204.e1-e11. - vol.75 núm 03

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Resumen

Con la denominación de talla baja idiopática (TBI) se agrupan una serie de entidades clínicas de etiología desconocida que tienen en común un retraso crónico de crecimiento con talla inferior a −2 desviaciones estándar (DE), con preservación de la armonía entre los segmentos corporales y en las que, en su evolución espontánea, las expectativas de talla adulta son inferiores a −2 DE. Es un diagnóstico de exclusión que exige una evaluación clínica, bioquímica, hormonal y molecular minuciosa con el objetivo de descartar cualquier etiología conocida del retraso de crecimiento, especialmente el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD).

La TBI es un diagnóstico frecuente entre los pacientes que consultan por retraso de crecimiento, existiendo lagunas y controversias sobre su abordaje diagnóstico y terapéutico. Este documento de consenso recoge información actualizada sobre la definición, diagnóstico y tratamiento de la TBI, y aporta datos y recomendaciones que no han sido contemplados en documentos anteriores.

Palabras clave Talla baja idiopática. Talla baja. Retraso de crecimiento. Consenso.

Introducción

Introducción Con la denominación de talla baja idiopática (TBI) se agrupan una serie de entidades clínicas de etiología y fisiopatología diversa y desconocida que tienen por común presentarse clínicamente como un retraso crónico de crecimiento y talla baja armónica. Es un diagnóstico de exclusión que exige una evaluación clínica, bioquímica, hormonal y molecular minuciosa con el objetivo de descartar cualquier etiología conocida del retraso de crecimiento¹^,²^,³^,⁴^,⁵^,⁶^,⁷^,⁸. En los últimos años, al conocerse su etiología, diversas entidades clínicas se han ido desgajando del concepto de TBI y así es esperable que siga ocurriendo en los próximos años. Sin embargo, estas entidades representan un número muy escaso del total de pacientes diagnosticados de TBI y ésta sigue siendo un diagnóstico frecuente entre los pacientes que consultan por talla baja. Por otro lado, se han evaluado nuevos tratamientos como la hormona de crecimiento (GH) (aprobado su uso en Estados Unidos), y están en fase de valoración otros agentes como los inhibidores de la aromatasa y el factor de crecimiento similar a la insulina de tipo I (IGF-I). Todos estos hechos han llevado a que diversas sociedades científicas pediátricas como la European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), la Growth Hormone Research Society (GHRS) y la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPE), (actualmente Pediatric Endocrine Society) auspiciasen un consenso sobre su diagnóstico y tratamiento que fue publicado en el año 2008². En nuestro país, a un grupo de pediatras endocrinólogos, nos ha parecido oportuno recopilar en este documento información actualizada sobre...

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