Feto arlequín

Introducción

INTRODUCCION El feto arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. El primer caso fue descrito por el reverendo Oliver Hart en 1750¹. Esta entidad ha recibido varias denominaciones a lo largo de la historia como ictiosis congénita maligna, queratoma difuso maligno, ictiosis fetal intrauterina o queratoma maligno. Se presenta con un patrón de herencia autosómica recesiva. Tiene un pronóstico fatal en la mayoría de los casos durante el primer año de vida, aunque se han descrito casos de supervivencia superior², sobre todo aquellos que han sido tratados precozmente con etretinato³, utilizado en esta entidad por primera vez en 1985⁴. Estos últimos siguen una evolución muy similar a la que presenta la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa^5,6. DESCRIPCION DEL CASO Presentamos a una recién nacida primogénita de 34 semanas de gestación y 2.050 g de peso, de padres consanguíneos (primos hermanos). El parto fue cefálico y espontáneo, y la niña presentó una puntuación de Apgar de 9/10, con líquido amniótico de coloración amarillenta. No había antecedentes familiares de ictiosis ni de enfermedades cutáneas. La niña presentaba grandes placas queratósicas, duras, gruesas y de coloración marrón-amarillenta, separadas por fisuras profundas de fondo eritematoso, que recubrían toda la superficie corporal (figs. 1 y 2). También presentaba ectropión severo, con hiperemia conjuntival que ocultaba los globos oculares, eclabium y alteraciones de la pirámide nasal y los pabellones auriculares (fig. 3). Fig. 1.--Aspecto general de la paciente. Fig. 2.--Fisuraciones profundas...