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Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en MSH6 en presencia de fenocopia, ¿cómo resolverlo?
Familial endometrial adenocarcinoma: MSH6 variant of unknown significance in the presence of phenocopy, what should be done?
Alvaro Perez-Rodrigueza, Esther Sarasolab,c, Guiomar Perez de Nanclaresd,
, Amaia Sagastaa
Autor para correspondencia
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Araba, Osakidetza/Servicio Vasco de Salud, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
b Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética, Hospital Universitario Basurto, Osakidetza/Servicio Vasco de Salud, Bilbao, Vizcaya, España
c Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces Bizkaia, Bilbao, Vizcaya, España
d Laboratorio de (epi)genética molecular, Grupo de Investigación en Enfermedades Raras, Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, Hospital Universitario Araba, Vitoria-Gasteiz, Álava, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en MSH6 en presencia de fenocopia, ¿cómo resolverlo?
Alvaro Perez-Rodriguez, Esther Sarasola, Guiomar Perez de Nanclares, Amaia Sagasta
10.1016/j.patol.2020.02.006Rev Esp Patol. 2022;55 Supl 1:S16-S20