Microdeleciones del cromosoma Y

Las microdeleciones del cromosoma Y representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podría explicar la infertilidad en cierto número de pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa. La región involucrada en estos cuadros se ha denominado clásicamente AZF (factor de azoospermia) que a su vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc. Las indicaciones exactas de cuándo realizar su investigación en los pacientes que acuden a consulta por infertilidad están todavía por determinar; aunque es evidente en todos los casos de azoospermia idiopática u oligospermia severa (< 5 x 106 espermatozoides/ml). Por último resaltar la importancia de estos estudios para realizar un adecuado consejo genético.

Microdeletions of the Y chromosome are a recently discovered cause of spermatogenetic failure resulting in male infertility. The molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions is routinely performed in the workup of male infertility in men with azoospermia or severe oligozoospermia. The portion of the male-specific region of the Y chromosome, comprising 95% of the Y chromosome and flanked by pseudoautosomal regions, which is affected by deletions has been classically subdivided into three non-overlapping loci AZFa, AZFb and AZFc. In general, the indication for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions remains an important clinical decision which should be taken case by case and clinicians should decide in which patients they regard this diagnosis as worthwhile and meaningful. Also, it has a great value for genetic counselling purposes.