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Vol. 50. Núm. 4.Octubre - Diciembre 2017
Páginas 205-272
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Vol. 50. Núm. 4.Octubre - Diciembre 2017
Páginas 205-272
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DOI: 10.1016/j.patol.2016.07.005
Carcinoma seroso peritoneal y adenocarcinoma mucinoso apendicular sincrónicos. Estudio inmunohistoquímico y molecular
Synchronous serous peritoneal carcinoma and mucinous appendicular adenocarcinoma. Immunohistochemical and molecular study
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Isabel Triasa,b,c,
Autor para correspondencia
itrias.biopat@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Montse Verdúa,b, Natàlia Rodónb, Ruth Románb, Ruth Orellanaa, Pedro Barriosc, Xavier Puiga,b,c
a Histopat Laboratoris
b Biopat, Biopatología Molecular S.L., SCIAS, Grup Assistència, Barcelona, España
c Hospital de Barcelona, SCIAS, Grup Assistència, Barcelona, España
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Recibido 13 junio 2016, Aceptado 29 julio 2016
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Tabla 1. Resultados de los estudios inmunohistoquímicos y moleculares realizados
Resumen

Paciente mujer de 60 años, en seguimiento por historia familiar de cáncer de mama y ovario, en la que se detectaron implantes tumorales peritoneales y depósitos de mucina en serosa apendicular. Los implantes peritoneales fueron diagnosticados de carcinoma seroso tipo ovárico/peritoneal con inmunofenotipo característico, siendo la mucina acelular. Se realizaron estudios de mutación de KRAS y BRAF mediante PCR que demostró la presencia de mutación GD12 únicamente en el componente mucinoso, lo que permitió mostrar la existencia de una doble neoplasia. La cirugía posterior confirmó la existencia sincrónica de un adenocarcinoma mucinoso apendicular y un carcinoma seroso peritoneal. Creemos que este caso permite ilustrar que la incorporación de los estudios moleculares en la actividad asistencial del patólogo puede aportarnos información adicional con valor diagnóstico.

Palabras clave:
Carcinoma sincrónico
Mutación de KRAS
Adenocarcinoma mucinoso apendicular
Carcinoma seroso peritoneal
Abstract

A 60 year old female with a family history of ovarian and breast cancer underwent a follow-up laparoscopic exploration which revealed peritoneal implants and mucinous deposits on the appendicular surface. The peritoneal implants were diagnosed as serous carcinoma with a characteristic immunophenotype, while the mucinous material was acellular. KRAS and BRAF mutation studies with PCR showed a GD12 mutation in the mucinous component only, suggesting the presence of a synchronous carcinoma. Subsequent cytorreductive surgery confirmed the presence of an infiltrating appendicular mucinous adenocarcinoma, synchronous with the peritoneal infiltrating serous carcinoma. We believe that this case, where the different immunohistochemical and molecular profiles allowed a correct diagnosis of two independent neoplasms, emphasizes the value of molecular studies in routine diagnostic procedure.

Keywords:
Synchronous carcinoma
KRAS mutation
Mucinous appendicular adenocarcinoma
Serous peritoneal carcinoma

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