Tumor de Wilms: estudio morfológico, inmunohistoquímico y genético de un caso de nefroblastoma con diferenciación rabdomioblástica

Resumen

El tumor de Wilms es el tumor renal primario más frecuente en la infancia, y afecta a uno de cada 10.000 niños en Estados Unidos. Típicamente se muestra como un tumor trifásico con componente epitelial, blastemal y estromal, pudiendo presentar áreas de anaplasia y diferenciaciones hacia otros tejidos. En cuanto a su genética, se han descrito varios genes relacionados en su desarrollo. En el presente trabajo se realizó un estudio anatomopatológico, además de uno pangenómico mediante el chip de single nucleotide polymorphism (SNP) HumanCytoSNP-12. En el caso que se presenta se observó un tumor trifásico con diferenciación rabdomioblástica solo visible mediante tinciones inmunohistoquímicas. En cuanto a la genética molecular, en este tumor se observó una pérdida de heterocigosidad sin cambios en el número de copias (copy neutral loss of heterocigosity, CNLOH) que en el área epitelial/mesenquimal se localiza en el cromosoma 11 en el locus WT2, en concreto en p15.5-p15.1, y en el área blastemal la observamos en 2 zonas distintas: p15.5-p15.1 y p15.1-p14.1; además de una importante ganancia en el brazo largo del cromosoma 8.

Abstract

Wilms’ tumor is the most frequent primary kidney tumour in childhood, affecting one out of 10,000 children in the United States. It is usually a triphasic tumour with epithelial, blastemal and stromal components; however it can also contain anaplastic areas and differentiation into other tissues. Many genes have been described related to its development. In the present case, apart from the histopathology, we performed a pangenomic study using the Single Nucleotide Polymorphism (SNP) HumnCytoSNP-12 chip. A triphasic tumour with rhabdomyoblastic differentiation, only visible by immunocytochemistry, was observed. A Copy Neutral Loss of Heterozygosity (CNLOH) was present in the epithelial/mesenchymal area, located in (p15.5-p15.1) and in the blastemal area in (15.5-15.1) and (15.1-14.1). An elevated expression of genes in chromosome 8 was also found.